Detalhe da pesquisa
1.
Insurance denials and diagnostic rates in a pediatric genomic research cohort.
Genet Med
; 25(5): 100020, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36718845
2.
Genomic answers for children: Dynamic analyses of >1000 pediatric rare disease genomes.
Genet Med
; 24(6): 1336-1348, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35305867
3.
Impaired eIF5A function causes a Mendelian disorder that is partially rescued in model systems by spermidine.
Nat Commun
; 12(1): 833, 2021 02 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33547280
4.
Deficient histone H3 propionylation by BRPF1-KAT6 complexes in neurodevelopmental disorders and cancer.
Sci Adv
; 6(4): eaax0021, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32010779
5.
A report of gonadal mosaicism in DHX30-related neurodevelopmental disorder.
Clin Dysmorphol
; 29(3): 161-164, 2020 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31929335