Detalhe da pesquisa
1.
Towards realizing the vision of precision medicine: AI based prediction of clinical drug response.
Brain
; 144(6): 1738-1750, 2021 07 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33734308
2.
Early childhood epilepsies: epidemiology, classification, aetiology, and socio-economic determinants.
Brain
; 144(9): 2879-2891, 2021 10 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34687210
3.
Abundant copy-number loss of CYCLOPS and STOP genes in gastric adenocarcinoma.
Gastric Cancer
; 19(2): 453-465, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26205786
4.
Primer3--new capabilities and interfaces.
Nucleic Acids Res
; 40(15): e115, 2012 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22730293
5.
Diagnostic evaluation of paediatric autoimmune lymphoproliferative immunodeficiencies (ALPID): a prospective cohort study.
Lancet Haematol
; 11(2): e114-e126, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38302222
6.
Primer-BLAST: a tool to design target-specific primers for polymerase chain reaction.
BMC Bioinformatics
; 13: 134, 2012 Jun 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22708584
7.
GIGYF1 disruption associates with autism and impaired IGF-1R signaling.
J Clin Invest
; 132(19)2022 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35917186
8.
SLITRK2 variants associated with neurodevelopmental disorders impair excitatory synaptic function and cognition in mice.
Nat Commun
; 13(1): 4112, 2022 07 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35840571
9.
Early-onset autoimmunity associated with SOCS1 haploinsufficiency.
Nat Commun
; 11(1): 5341, 2020 10 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33087723
10.
SSBP1 mutations cause mtDNA depletion underlying a complex optic atrophy disorder.
J Clin Invest
; 130(1): 108-125, 2020 01 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31550240
11.
Genomic and proteomic characterization of ARID1A chromatin remodeller in ampullary tumors.
Am J Cancer Res
; 7(3): 484-502, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28401006
12.
Whole-Genome and Epigenomic Landscapes of Etiologically Distinct Subtypes of Cholangiocarcinoma.
Cancer Discov
; 7(10): 1116-1135, 2017 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28667006
13.
MSIseq: Software for Assessing Microsatellite Instability from Catalogs of Somatic Mutations.
Sci Rep
; 5: 13321, 2015 Aug 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26306458
14.
Exome-wide Sequencing Shows Low Mutation Rates and Identifies Novel Mutated Genes in Seminomas.
Eur Urol
; 68(1): 77-83, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25597018
15.
Mutational landscapes of tongue carcinoma reveal recurrent mutations in genes of therapeutic and prognostic relevance.
Genome Med
; 7: 98, 2015 Sep 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26395002
16.
Genomic landscapes of breast fibroepithelial tumors.
Nat Genet
; 47(11): 1341-5, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26437033
17.
Exome sequencing identifies highly recurrent MED12 somatic mutations in breast fibroadenoma.
Nat Genet
; 46(8): 877-80, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25038752
18.
Genome-wide mutational signatures of aristolochic acid and its application as a screening tool.
Sci Transl Med
; 5(197): 197ra101, 2013 Aug 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23926199
19.
Exome sequencing identifies distinct mutational patterns in liver fluke-related and non-infection-related bile duct cancers.
Nat Genet
; 45(12): 1474-8, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24185513
20.
Janus kinase 3-activating mutations identified in natural killer/T-cell lymphoma.
Cancer Discov
; 2(7): 591-7, 2012 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22705984