Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 100(1): 151-159, 2017 Jan 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27989324
2.
Delineation of a region responsible for panhypopituitarism in 20p11.2.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1547-54, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23657910
3.
De novo 4q duplication/deletion in a fetus with a congenital heart defect.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1932-6, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26097191