Detalhe da pesquisa
1.
De Novo SOX4 Variants Cause a Neurodevelopmental Disease Associated with Mild Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 104(2): 246-259, 2019 02 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30661772
2.
De Novo SOX4 Variants Cause a Neurodevelopmental Disease Associated with Mild Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 104(4): 777, 2019 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30951678
3.
ETFDH mutations as a major cause of riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency.
Brain
; 130(Pt 8): 2045-54, 2007 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17584774
4.
Marfan syndrome: clinical diagnosis and management.
Eur J Hum Genet
; 15(7): 724-33, 2007 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17487218
5.
Clinical Features, Molecular Heterogeneity, and Prognostic Implications in YARS2-Related Mitochondrial Myopathy.
JAMA Neurol
; 74(6): 686-694, 2017 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28395030
6.
A Schinzel-Giedion-like syndrome--a milder version or a separate condition?
Clin Dysmorphol
; 11(4): 271-5, 2002 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12401993
7.
Isolated sulphite oxidase deficiency mimics the features of hypoxic ischaemic encephalopathy.
Eur J Pediatr
; 164(11): 655-9, 2005 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16025295
8.
Clinical and genetic epidemiology of Bardet-Biedl syndrome in Newfoundland: a 22-year prospective, population-based, cohort study.
Am J Med Genet A
; 132A(4): 352-60, 2005 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15637713
9.
Ophthalmic findings in fetal anticonvulsant syndrome(s).
Ophthalmology
; 109(5): 942-7, 2002 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11986102
10.
Absence of PTPN11 mutations in 28 cases of cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome.
Hum Genet
; 111(4-5): 421-7, 2002 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12384786
11.
Pfeiffer type cardiocranial syndrome and van Nesselrooij syndrome--variable manifestations of a single disorder?
Am J Med Genet A
; 132A(2): 209, 2005 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15578579
12.
Management of Marfan syndrome.
Heart
; 88(1): 97-103, 2002 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12067963