Detalhe da pesquisa
1.
From chemistry to genomics: A concise history of the porphyrias.
Liver Int
; 2024 May 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38767598
2.
Erythroid-Progenitor-Targeted Gene Therapy Using Bifunctional TFR1 Ligand-Peptides in Human Erythropoietic Protoporphyria.
Am J Hum Genet
; 104(2): 341-347, 2019 02 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30712775
3.
Autofluorescence imaging within the liver: a promising tool for the detection and characterization of primary liver tumors.
Eur Radiol
; 32(4): 2481-2491, 2022 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34694452
4.
EXPLORE: A Prospective, Multinational, Natural History Study of Patients with Acute Hepatic Porphyria with Recurrent Attacks.
Hepatology
; 71(5): 1546-1558, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31512765
5.
From a dominant to an oligogenic model of inheritance with environmental modifiers in acute intermittent porphyria.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1164-1173, 2018 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29360981
6.
Current and innovative emerging therapies for porphyrias with hepatic involvement.
J Hepatol
; 71(2): 422-433, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31102718
7.
International Porphyria Molecular Diagnostic Collaborative: an evidence-based database of verified pathogenic and benign variants for the porphyrias.
Genet Med
; 21(11): 2605-2613, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31073229
8.
Hepatocellular carcinoma in acute hepatic porphyrias: A Damocles Sword.
Mol Genet Metab
; 128(3): 236-241, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30413387
9.
Afamelanotide for Erythropoietic Protoporphyria.
N Engl J Med
; 373(1): 48-59, 2015 Jul 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26132941
10.
Mitochondrial energetic defects in muscle and brain of a Hmbs-/- mouse model of acute intermittent porphyria.
Hum Mol Genet
; 24(17): 5015-23, 2015 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26071363
11.
Antisense oligonucleotide-based therapy in human erythropoietic protoporphyria.
Am J Hum Genet
; 94(4): 611-7, 2014 Apr 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24680888
12.
Red cells from ferrochelatase-deficient erythropoietic protoporphyria patients are resistant to growth of malarial parasites.
Blood
; 125(3): 534-41, 2015 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25414439
13.
Hemolytic anemia repressed hepcidin level without hepatocyte iron overload: lesson from Günther disease model.
Haematologica
; 102(2): 260-270, 2017 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28143953
14.
Phlebotomy as an efficient long-term treatment of congenital erythropoietic porphyria.
Haematologica
; 106(3): 913-917, 2021 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31919078
15.
Human Erythroid 5-Aminolevulinate Synthase Mutations Associated with X-Linked Protoporphyria Disrupt the Conformational Equilibrium and Enhance Product Release.
Biochemistry
; 54(36): 5617-31, 2015 Sep 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26300302
16.
High prevalence of and potential mechanisms for chronic kidney disease in patients with acute intermittent porphyria.
Kidney Int
; 88(2): 386-95, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25830761
17.
Molecular and functional analysis of the C-terminal region of human erythroid-specific 5-aminolevulinic synthase associated with X-linked dominant protoporphyria (XLDPP).
Hum Mol Genet
; 22(7): 1280-8, 2013 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23263862
18.
Urinary metabolic fingerprint of acute intermittent porphyria analyzed by (1)H NMR spectroscopy.
Anal Chem
; 86(4): 2166-74, 2014 Feb 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24437734
19.
[Hereditary porphyrias and heme related disorders]. / Les porphyries héreditaires: anomalies du métabo- lisme de l'hème.
Bull Acad Natl Med
; 198(6): 1069-93, 2014 Jun.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-26983187
20.
Epistasis in iron metabolism: complex interactions between Cp, Mon1a, and Slc40a1 loci and tissue iron in mice.
Mamm Genome
; 24(11-12): 427-38, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24121729