Detalhe da pesquisa
1.
Spinal cord extracts of amyotrophic lateral sclerosis spread TDP-43 pathology in cerebral organoids.
PLoS Genet
; 19(2): e1010606, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36745687
2.
Rare-variant and polygenic analyses of amyotrophic lateral sclerosis in the French-Canadian genome.
Genet Med
; 26(1): 100967, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37638500
3.
Evolution of a Human-Specific Tandem Repeat Associated with ALS.
Am J Hum Genet
; 107(3): 445-460, 2020 09 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32750315
4.
Moyamoya Disease Susceptibility Gene RNF213 Regulates Endothelial Barrier Function.
Stroke
; 53(4): 1263-1275, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34991336
5.
Investigation of the causal relationship between ALS and autoimmune disorders: a Mendelian randomization study.
BMC Med
; 20(1): 382, 2022 11 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36320012
6.
Diagnostic Yield of Whole Exome Sequencing for Adults with Ataxia: a Brazilian Perspective.
Cerebellum
; 21(1): 49-54, 2022 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33956305
7.
Genetic architecture and adaptations of Nunavik Inuit.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(32): 16012-16017, 2019 08 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31332017
8.
Expanded CAG Repeats in ATXN1, ATXN2, ATXN3, and HTT in the 1000 Genomes Project.
Mov Disord
; 36(2): 514-518, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33159825
9.
Evidence for Non-Mendelian Inheritance in Spastic Paraplegia 7.
Mov Disord
; 36(7): 1664-1675, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33598982
10.
Missense variants in ATP1A3 and FXYD gene family are associated with childhood-onset schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 25(4): 821-830, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29895895
11.
Oligogenicity, C9orf72 expansion, and variant severity in ALS.
Neurogenetics
; 21(3): 227-242, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32385536
12.
Multiomics Analyses Identify Genes and Pathways Relevant to Essential Tremor.
Mov Disord
; 35(7): 1153-1162, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32249994
13.
Mutations in ATP13A2 (PARK9) are associated with an amyotrophic lateral sclerosis-like phenotype, implicating this locus in further phenotypic expansion.
Hum Genomics
; 13(1): 19, 2019 04 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30992063
14.
RNF213 Is Associated with Intracranial Aneurysms in the French-Canadian Population.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1072-1085, 2016 Nov 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27745834
15.
Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1038-1046, 2016 May 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27153400
16.
SMPD1 mutations, activity, and α-synuclein accumulation in Parkinson's disease.
Mov Disord
; 34(4): 526-535, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30788890
17.
Cognitive and Psychiatric Evaluation in SYNE1 Ataxia.
Cerebellum
; 18(4): 731-737, 2019 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31049853
18.
Exome sequencing of sporadic childhood-onset schizophrenia suggests the contribution of X-linked genes in males.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 180(6): 335-340, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30378261
19.
Full sequencing and haplotype analysis of MAPT in Parkinson's disease and rapid eye movement sleep behavior disorder.
Mov Disord
; 33(6): 1016-1020, 2018 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29756641
20.
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity.
J Med Genet
; 54(9): 613-623, 2017 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28735298