[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. / Criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria. Documento de consenso.

INTRODUCTION: Primary care (PC) is the first contact between the patient and the doctor, so it is essential to be clear about the criteria for suspecting a genetic disease and where it should be referred for study. MATERIAL AND METHODS: Four scientific societies: the Spanish Society of Family and Community Medicine (semFYC), the Spanish Association of Human Genetics (AEGH), the Spanish Association of Pediatrics (AEP) and the Spanish Society of Medical Oncology (SEOM), have reviewed the criteria for referral to the clinical genetics services of the different published guidelines with the purpose of define the recommendations for PC. CONCLUSIONS: With this consensus document, the PC doctor and pediatrician will know when, how and where to refer their patients with hereditary and/or genetic pathology to clinical genetics services.

Conocimiento de las técnicas de diagnóstico prenatal por parte de los médicos de atención primaria / Awareness of prenatal diagnosis methods among primary care physicians

En el año 2000, la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía pone en marcha los procesos asistenciales integrados (PAI). El PAI correspondiente al embarazo, el parto y el puerperio, que implica tanto al médico de atención primaria como al obstetra, fue uno de los primeros en implantarse. Los avances en genética han propiciado una mejora en el diagnóstico precoz de anomalías genéticas, por ello es importante el conocimiento y la formación del médico de atención primaria en las técnicas de cribado. Objetivo: Valorar los conocimientos teóricos de los médicos de atención primaria sobre las técnicas de diagnóstico prenatal y si se consideran capacitados para ofrecer asesoramiento genético. Diseño: Estudio descriptivo transversal. Ámbito: Distritos sanitarios Valle del Guadalhorce (Málaga) y Condado-Campiña (Huelva). Población: Médicos de atención primaria de la zona que aceptaron participar, con exclusión de pediatras, médicos de urgencias y dispositivos de apoyo. Intervenciones: Mediante un cuestionario se evaluaron los conocimientos de los médicos de atención primaria y su percepción consciente en cuanto a su falta de conocimiento en el tema. Participaron 108 médicos, y se obtuvieron 100 cuestionarios válidos. Los datos se analizaron con el paquete estadístico SPSS 13.0 Windows. Conclusiones: Existe un alto índice de desconocimiento sobre las técnicas de diagnóstico prenatal por parte de los médico de atención primaria...