1.
Klin Padiatr
; 222(5): 308-9, 2010 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-20301053
RESUMO
Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL) is a very rare autosomal recessive disease. In the described patient diagnostic relevant symptoms developed at 3 week age.
Assuntos
Lipodistrofia Generalizada Congênita/diagnóstico , Aberrações Cromossômicas , Consanguinidade , Diagnóstico Diferencial , Dieta com Restrição de Gorduras , Insuficiência de Crescimento/etiologia , Feminino , Seguimentos , Genes Recessivos , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Resistência à Insulina/genética , Lipodistrofia Generalizada Congênita/dietoterapia , Lipodistrofia Generalizada Congênita/genética , Triglicerídeos/sangue
2.
Klin Padiatr
; 224(7): 461-2, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22821286