Detalhe da pesquisa
1.
Toxic and nutritional factors trigger Leber hereditary optic neuropathy due to a mitochondrial tRNA mutation.
Clin Genet
; 102(4): 339-344, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35808913
2.
Pathological Features in Paediatric Patients with TK2 Deficiency.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36232299
3.
Infectious stress triggers a POLG-related mitochondrial disease.
Neurogenetics
; 21(1): 19-27, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31655921
4.
Mutations of the mitochondrial carrier translocase channel subunit TIM22 cause early-onset mitochondrial myopathy.
Hum Mol Genet
; 27(23): 4135-4144, 2018 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30452684
5.
Mitochondrial DNA pathogenic mutations in multiple symmetric lipomatosis.
Clin Genet
; 97(5): 731-735, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31912494
6.
Oxidative Phosphorylation Dysfunction Modifies the Cell Secretome.
Int J Mol Sci
; 21(9)2020 May 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32397676
7.
Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood.
Mol Genet Metab
; 126(3): 250-258, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30642748
8.
Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.
J Med Genet
; 55(8): 515-521, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29602790
9.
Expanding the clinical phenotypes of MT-ATP6 mutations.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6191-200, 2014 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24986921
10.
Mitochondrial DNA disturbances and deregulated expression of oxidative phosphorylation and mitochondrial fusion proteins in sporadic inclusion body myositis.
Clin Sci (Lond)
; 130(19): 1741-51, 2016 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27413019
11.
Acetylsalicylic Acid Exhibits Antitumor Effects in Esophageal Adenocarcinoma Cells In Vitro and In Vivo.
Dig Dis Sci
; 61(10): 2896-2907, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27343037
12.
New MT-ND1 pathologic mutation for Leber hereditary optic neuropathy.
Clin Exp Ophthalmol
; 42(9): 856-64, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24800637
13.
Identification and characterization of a new pathologic mutation in a large Leber hereditary optic neuropathy pedigree.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 148, 2024 Apr 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38582886
14.
New mitochondrial DNA mutations in tRNA associated with three severe encephalopamyopathic phenotypes: neonatal, infantile, and childhood onset.
Neurogenetics
; 13(3): 245-50, 2012 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22638997
15.
Severe infantile parkinsonism because of a de novo mutation on DLP1 mitochondrial-peroxisomal protein.
Mov Disord
; 32(7): 1108-1110, 2017 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28436574
16.
Generation of an induced pluripotent stem cell line from a compound heterozygous patient in TK2 gene.
Stem Cell Res
; 59: 102632, 2022 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34973561
17.
Is population frequency a useful criterion to assign pathogenicity to newly described mitochondrial DNA variants?
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 316, 2022 08 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35986281
18.
Development and characterization of cell models harbouring mtDNA deletions for in vitro study of Pearson syndrome.
Dis Model Mech
; 15(3)2022 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35191981
19.
[Pearson syndrome. Case report]. / Síndrome de Pearson. Reporte de un caso.
Invest Clin
; 52(3): 261-7, 2011 Sep.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-21950197
20.
Human Mitochondrial DNA: Particularities and Diseases.
Biomedicines
; 9(10)2021 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34680481