Detalhe da pesquisa
1.
Myhre syndrome is caused by dominant-negative dysregulation of SMAD4 and other co-factors.
Differentiation
; 128: 1-12, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36194927
2.
Functional genomics and gene-environment interaction highlight the complexity of congenital heart disease caused by Notch pathway variants.
Hum Mol Genet
; 29(4): 566-579, 2020 03 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31813956
3.
Heterozygous loss of WBP11 function causes multiple congenital defects in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3662-3678, 2020 12 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33276377
4.
NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation.
N Engl J Med
; 377(6): 544-552, 2017 08 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28792876
5.
Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders.
Genet Med
; 22(10): 1623-1632, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32499604
6.
Identification of clinically actionable variants from genome sequencing of families with congenital heart disease.
Genet Med
; 21(5): 1111-1120, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30293987
7.
KBG syndrome: An Australian experience.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1866-1877, 2017 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28449295
8.
Recurrence of split hand/foot malformation, cleft lip/palate, and severe urogenital abnormalities due to germline mosaicism for TP63 mutation.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2372-6, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27351625
9.
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Loeys-Dietz Syndrome.
J Clin Immunol
; 38(3): 234-236, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29524015
10.
Nebulised deoxyribonuclease for viral bronchiolitis in children younger than 24 months.
Cochrane Database Syst Rev
; 11: CD008395, 2012 Nov 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23152257
11.
A new era of genetic testing in congenital heart disease: A review.
Trends Cardiovasc Med
; 32(5): 311-319, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33964404
12.
CHDgene: A Curated Database for Congenital Heart Disease Genes.
Circ Genom Precis Med
; 15(3): e003539, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35522174