Detalhe da pesquisa
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ZNF142 mutation causes sex-dependent neurologic disorder.
J Med Genet
; 61(6): 566-577, 2024 May 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38296634
2.
VARista: a free web platform for streamlined whole-genome variant analysis across T2T, hg38, and hg19.
Hum Genet
; 143(5): 695-701, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38607411
3.
Unbiased phenotype and genotype matching maximizes gene discovery and diagnostic yield.
Genet Med
; 26(4): 101068, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38193396
4.
CLDN1 Arg81His founder variant causes ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis (ILVASC) syndrome in Moroccan Jews.
Clin Genet
; 105(1): 44-51, 2024 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37814412
5.
Dominant frontonasal dysplasia with ectodermal defects results from increased activity of ALX4.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2806-2812, 2023 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37724761
6.
Hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome caused by biallelic SLC25A36 mutation.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 744-755, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36695547
7.
Clinical and molecular features in a cohort of Middle Eastern patients with epidermolysis bullosa.
Pediatr Dermatol
; 40(6): 1021-1027, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37827535
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[MULTIPLE CAFÉ-AU-LAIT MACULES AND INTERTRIGINOUS FRECKLING: BEYOND THE RASOPATHIES].
Harefuah
; 162(6): 362-365, 2023 Jun.
Artigo
em Hebraico
| MEDLINE | ID: mdl-37394438
9.
Loss-of-function variants in KLF4 underlie autosomal dominant palmoplantar keratoderma.
Genet Med
; 24(5): 1085-1095, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35168889
10.
PSMC1 variant causes a novel neurological syndrome.
Clin Genet
; 102(4): 324-332, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35861243
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Exp Dermatol
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33786896
12.
Pituitary stalk interruption syndrome broadens the clinical spectrum of the TTC26 ciliopathy.
Clin Genet
; 98(3): 303-307, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32617964
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27736875
14.
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Cochrane Database Syst Rev
; 6: CD009758, 2017 06 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28631307
15.
Epidermolytic Ichthyosis Sine Epidermolysis.
Am J Dermatopathol
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28121638
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Acta Derm Venereol
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26984337
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Somatic Mosaicism for a "Lethal" GJB2 Mutation Results in a Patterned Form of Spiny Hyperkeratosis without Eccrine Involvement.
Pediatr Dermatol
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27087580
18.
Heterozygous THBS2 pathogenic variant causes Ehlers-Danlos syndrome with prominent vascular features in humans and mice.
Eur J Hum Genet
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38433265
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A POT1 Founder Variant Associated with Early Onset Recurrent Melanoma and Various Solid Malignancies.
Genes (Basel)
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38540414
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Immunosuppressive drugs, immunophilins, and functional expression of NCX isoforms.
Adv Exp Med Biol
; 961: 275-87, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23224887