Detalhe da pesquisa
1.
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(6): 963-978, 2023 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37196654
2.
Clinical and functional characterization of germline PIK3CA variants in patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1457-1465, 2023 04 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36458889
3.
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3325-3340, 2022 09 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35604360
4.
Structural model of human PORCN illuminates disease-associated variants and drug-binding sites.
J Cell Sci
; 134(24)2021 12 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34817055
5.
Large Chromosome 2p Duplication-Associated Mechanisms and Clinical Presentations.
Cytogenet Genome Res
; 163(1-2): 14-23, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37497920
6.
DNA methylation episignature for Witteveen-Kolk syndrome due to SIN3A haploinsufficiency.
Genet Med
; 25(1): 63-75, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36399132
7.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
8.
Mosaicism of common pathogenic MECP2 variants identified in two males with a clinical diagnosis of Rett syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2988-2998, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35924478
9.
A neurodevelopmental disorder caused by mutations in the VPS51 subunit of the GARP and EARP complexes.
Hum Mol Genet
; 28(9): 1548-1560, 2019 05 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30624672
10.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33597769
11.
BAZ2B haploinsufficiency as a cause of developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 41(5): 921-925, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31999386
12.
Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorders and opposing effects on brain size.
Brain
; 142(9): 2617-2630, 2019 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31327001
13.
The intellectual disability-associated CAMK2G p.Arg292Pro mutation acts as a pathogenic gain-of-function.
Hum Mutat
; 39(12): 2008-2024, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30184290
14.
Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants.
Genet Med
; 20(10): 1175-1185, 2018 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29469822
15.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24726473
16.
Mutations in PDGFRB cause autosomal-dominant infantile myofibromatosis.
Am J Hum Genet
; 92(6): 1001-7, 2013 Jun 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23731542
17.
Whole exome sequencing reveals de novo pathogenic variants in KAT6A as a cause of a neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1791-8, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27133397
18.
Coding exons function as tissue-specific enhancers of nearby genes.
Genome Res
; 22(6): 1059-68, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22442009
19.
Mutations in the human UBR1 gene and the associated phenotypic spectrum.
Hum Mutat
; 35(5): 521-31, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24599544
20.
Functional characterization of tissue-specific enhancers in the DLX5/6 locus.
Hum Mol Genet
; 21(22): 4930-8, 2012 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22914741