Detalhe da pesquisa
1.
Human TUBB3 mutations perturb microtubule dynamics, kinesin interactions, and axon guidance.
Cell
; 140(1): 74-87, 2010 Jan 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20074521
2.
Towards a national pre-school vision screening programme.
J Paediatr Child Health
; 58(6): 948-952, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35481872
3.
Genome sequencing in congenital cataracts improves diagnostic yield.
Hum Mutat
; 42(9): 1173-1183, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34101287
4.
Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders.
Genet Med
; 22(10): 1623-1632, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32499604
5.
Sporadic and Familial Congenital Cataracts: Mutational Spectrum and New Diagnoses Using Next-Generation Sequencing.
Hum Mutat
; 37(4): 371-84, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26694549
6.
An inherited TUBB2B mutation alters a kinesin-binding site and causes polymicrogyria, CFEOM and axon dysinnervation.
Hum Mol Genet
; 21(26): 5484-99, 2012 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23001566
7.
Optic disc swelling in acromicric and geleophysic dysplasia.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1898-1901, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31228225
8.
Timing of surgery in essential infantile esotropia - What more do we know since the turn of the century?
Indian J Ophthalmol
; 70(2): 386-395, 2022 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35086202
9.
Reporting on Australian childhood visual impairment: the first 10 years.
Eye (Lond)
; 36(7): 1412-1418, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34193985
10.
Paediatric Horner Syndrome: How much further to investigate?
Indian J Ophthalmol
; 68(11): 2607-2610, 2020 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33120710
11.
Neurofibromatosis Type 1: Review and Update on Emerging Therapies.
Asia Pac J Ophthalmol (Phila)
; 8(1): 62-72, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30387339
12.
Chromosomal rearrangements and novel genes in disorders of eye development, cataract and glaucoma.
Twin Res Hum Genet
; 11(4): 412-21, 2008 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18637741
13.
Corneal arcus as the presenting sign of familial hypercholesterolemia in a young child.
J AAPOS
; 22(6): 467-468, 2018 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30179711
14.
Free-floating unilateral pigmented vitreous cyst in a child.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus
; 44(4): 243-4, 2007.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17694829
15.
Ocular and electrophysiological findings in a patient with Sly syndrome.
Ophthalmic Genet
; 38(4): 376-379, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27648682
16.
A case of neurofibromatosis type 1 and unilateral glaucoma with ectropion uveae.
Ophthalmic Genet
; 43(5): 709-712, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35722677
17.
Assessment and diagnosis of suspected glaucoma in patients with mucopolysaccharidosis.
Acta Ophthalmol
; 93(2): e111-7, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25688487
18.
Advantage of Whole Exome Sequencing over Allele-Specific and Targeted Segment Sequencing in Detection of Novel TULP1 Mutation in Leber Congenital Amaurosis.
Ophthalmic Genet
; 36(4): 333-8, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24547928
19.
Exome sequencing in developmental eye disease leads to identification of causal variants in GJA8, CRYGC, PAX6 and CYP1B1.
Eur J Hum Genet
; 22(7): 907-15, 2014 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24281366
20.
Microphthalmia, anophthalmia, and coloboma and associated ocular and systemic features: understanding the spectrum.
JAMA Ophthalmol
; 131(12): 1517-24, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24177921