Detalhe da pesquisa
1.
Abnormalities of motor function, transcription and cerebellar structure in mouse models of THAP1 dystonia.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7159-70, 2015 Dec 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26376866
2.
GNAL mutation in isolated laryngeal dystonia.
Mov Disord
; 31(5): 750-5, 2016 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27093447
3.
Heterogeneity in primary dystonia: lessons from THAP1, GNAL, and TOR1A in Amish-Mennonites.
Mov Disord
; 29(6): 812-8, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24500857
4.
Genetics in dystonia: an update.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 13(12): 410, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24136457
5.
Pallidal deep brain stimulation for DYT6 dystonia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 83(2): 182-7, 2012 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21949105
6.
Direct interaction between causative genes of DYT1 and DYT6 primary dystonia.
Ann Neurol
; 68(4): 549-53, 2010 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20865765
7.
Genetics of dystonia.
Semin Neurol
; 31(5): 441-8, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22266882
8.
Screening of Brazilian families with primary dystonia reveals a novel THAP1 mutation and a de novo TOR1A GAG deletion.
Mov Disord
; 25(16): 2854-7, 2010 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20925076
9.
Genetic evidence for an association of the TOR1A locus with segmental/focal dystonia.
Mov Disord
; 25(13): 2183-7, 2010 Oct 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20669276
10.
Mutations in THAP1 (DYT6) in early-onset dystonia: a genetic screening study.
Lancet Neurol
; 8(5): 441-6, 2009 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19345147
11.
Mutations in THAP1 (DYT6) and generalised dystonia with prominent spasmodic dysphonia: a genetic screening study.
Lancet Neurol
; 8(5): 447-52, 2009 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19345148
12.
Dystonia-Causing Mutations as a Contribution to the Etiology of Spasmodic Dysphonia.
Otolaryngol Head Neck Surg
; 155(4): 624-8, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27188707
13.
Mutations in GNAL cause primary torsion dystonia.
Nat Genet
; 45(1): 88-92, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23222958
14.
Mutations in the THAP1 gene are responsible for DYT6 primary torsion dystonia.
Nat Genet
; 41(3): 286-8, 2009 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19182804
15.
The canine olfactory subgenome.
Genomics
; 83(3): 361-72, 2004 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14962662
16.
DEFOG: a practical scheme for deciphering families of genes.
Genomics
; 80(3): 295-302, 2002 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12213199