Detalhe da pesquisa
1.
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease.
Brain
; 147(5): 1887-1898, 2024 May 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38193360
2.
De novo KCNA6 variants with attenuated KV 1.6 channel deactivation in patients with epilepsy.
Epilepsia
; 64(2): 443-455, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36318112
3.
RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy.
Brain
; 144(5): 1542-1550, 2021 06 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33969391
4.
[CANVAS: case report on a novel repeat expansion disorder with late-onset ataxia]. / CANVAS: Fallbericht einer neuen Repeat-Erkrankung mit spät beginnender Ataxie.
Nervenarzt
; 91(6): 537-540, 2020 Jun.
Artigo
em Alemão
| MEDLINE | ID: mdl-32367146
5.
Optical Genome Mapping Enables Detection and Accurate Sizing of RFC1 Repeat Expansions.
Biomolecules
; 13(10)2023 10 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37892228
6.
CANVAS: a late onset ataxia due to biallelic intronic AAGGG expansions.
J Neurol
; 268(3): 1119-1126, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32910249