Detalhe da pesquisa
1.
Genotype-phenotype studies in a large cohort of Brazilian patients with Hunter syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 349-356, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33960103
2.
Glutathione S-transferase M1 and T1 gene polymorphisms in Brazilian women with endometriosis.
J Assist Reprod Genet
; 32(10): 1531-5, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26350109
3.
Evaluation of newborn screening in the state of Mato Grosso from 2005 to 2019.
Rev Paul Pediatr
; 42: e2022161, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37646746
4.
Candidate Genes Associated with Delayed Neuropsychomotor Development and Seizures in a Patient with Ring Chromosome 20.
Case Rep Genet
; 2020: 5957415, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32082653
5.
IDENTIFICATION OF MUTATIONS IN THE PAH GENE IN PKU PATIENTS IN THE STATE OF MATO GROSSO.
Rev Paul Pediatr
; 38: e2018351, 2020.
Artigo
em Inglês, Português
| MEDLINE | ID: mdl-32074228
6.
Evaluation of newborn screening in the state of Mato Grosso from 2005 to 2019 / Avaliação da triagem neonatal no Estado de Mato Grosso no período de 2005 a 2019
Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online)
; 42: e2022161, 2024. tab, graf
Artigo
em Inglês
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1507427
7.
Clinical Characterization of Mucolipidoses II and III: A Multicenter Study.
J Pediatr Genet
; 8(4): 198-204, 2019 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31687257
8.
Cytogenomic Integrative Network Analysis of the Critical Region Associated with Wolf-Hirschhorn Syndrome.
Biomed Res Int
; 2018: 5436187, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29721507
9.
Identification of mutations in the pah gene in pku patients in the state of mato grosso / Identificação de mutações no gene da pah em pacientes com fenilcetonúria do estado de mato grosso
Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online)
; 38: e2018351, 2020. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-1092150
10.
Prevalence of hyposalivation in patients with systemic lupus erythematosus in a brazilian subpopulation.
Int J Rheumatol
; 2015: 730285, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25649631
11.
Perthes-Like Disease Masquerading Non-Classical MPS
J. inborn errors metab. screen
; 8: e20200003, 2020. tab, graf
Artigo
em Inglês
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1135001
12.
The Low Prevalence of Y Chromosomal Microdeletions is Observed in the Oligozoospermic Men in the Area of Mato Grosso State and Amazonian Region of Brazilian Patients.
Clin Med Insights Reprod Health
; 8: 51-7, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25210487
13.
C677T and A1298C polymorphisms of MTHFR gene and their relation to homocysteine levels in Turner syndrome.
Genet Test Mol Biomarkers
; 16(5): 396-400, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22283972
14.
Qualificação e provimento de médicos no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS) / Qualification and provision of physicians in the context of the National Policy on Comprehensive Care of People with Rare Diseases in the Brazilian National Health System (SUS) / Calificación y provisión de médicos en el contexto de la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras en el Sistema Brasileño de Salud (SUS)
Interface (Botucatu, Online)
; 21(supl.1)2017.
Artigo
em Inglês, Espanhol, Português
| LILACS | ID: biblio-876218
15.
Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with X-linked adrenoleukodystrophy.
PLoS One
; 7(3): e34195, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22479560
16.
[Prevalence of idiopathic scoliosis and associated variables in schoolchildren of elementary public schools in Cuiabá, state of Mato Grosso, 2002]. / Prevalência de escoliose idiopática e variáveis associadas em escolares do ensino fundamental de escolas municipais de Cuiabá, MT, 2002.
Rev Bras Epidemiol
; 14(2): 347-56, 2011 Jun.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-21655700
17.
[Clinical and cytogenetic aspects of the Turner syndrome in the Brazilian Western region]. / Características clínicas e citogenéticas da síndrome de Turner na região Centro-Oeste do Brasil.
Rev Bras Ginecol Obstet
; 32(8): 381-5, 2010 Aug.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-21180874
18.
Homozygotic intronic GAA mutation in three siblings with late-onset Pompe's disease.
Arq Neuropsiquiatr
; 68(2): 194-7, 2010 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20464284
19.
Prevalence of the polymorphism MTHFR A1298C and not MTHFR C677T is related to chromosomal aneuploidy in Brazilian Turner Syndrome patients.
Arq Bras Endocrinol Metabol
; 52(8): 1374-81, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19169497
20.
Prevalência de escoliose idiopática e variáveis associadas em escolares do ensino fundamental de escolas municipais de Cuiabá, MT, 2002 / Prevalence of idiopathic scoliosis and associated variables in schoolchildren of elementary public schools in Cuiabá, state of Mato Grosso, 2002
Rev. bras. epidemiol
; 14(2): 347-356, jun. 2011. ilus, tab
Artigo
em Português
| LILACS | ID: lil-608239