1.
Pediatr Med Chir
; 8(3): 429-32, 1986.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-3786208
RESUMO
The authors report a case of Robinow Syndrome in a child 22 months old, who presented a relaxatio diaphragmatic too. This is the first case, among about twenty cases indicated in literature, in whom this type of malformation is present.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/patologia , Diafragma/anormalidades , Nanismo/patologia , Face/anormalidades , Feminino , Humanos , Lactente , Síndrome
2.
Pediatr Med Chir
; 6(2): 285-94, 1984.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-6531252
RESUMO
The authors report three cases of patients with clinical findings of Mucolipidosis III. Contractures of joint, stiffness of the hands short stature and coarse faces were observed. The lisosomal enzyme activities in serum and leucocytes were measured. The same activities were measured in extracts and by means of cultured skin fibroblast cells. These data are concordant with literature. These patients come from a Calabrian village of 100 habitants 90% of whom have the same surname.
Assuntos
Mucolipidoses/diagnóstico , Adulto , Doenças Ósseas Metabólicas/diagnóstico por imagem , Criança , Feminino , Humanos , Hidrolases/análise , Itália , Lisossomos/análise , Masculino , Mucolipidoses/complicações , Mucolipidoses/diagnóstico por imagem , Mucolipidoses/enzimologia , Mucolipidoses/epidemiologia , Mucolipidoses/genética , Radiografia , Conglomerados Espaço-Temporais
3.
Panminerva Med
; 11(9): 419-35, 1969 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-4242852
4.
Minerva Pediatr
; 22(22): 1101-24, 1970 Jun 02.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-5477000
5.
Riv Clin Pediatr
; 82: 445-51, 1969.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-5405501
6.
Radiol Med
; 64(11): 1286, 1978 Nov.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-740939
7.
Riv Clin Pediatr
; 82: 378-85, 1969.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-5405493
8.
Riv Clin Pediatr
; 82: 452-61, 1969.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-5405502
9.
Minerva Pediatr
; 20(13): 729-48, 1968 Mar 31.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-4243583
Assuntos
Dermatoglifia , Síndrome de Down , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino
10.
Haematologica
; 54(12): 899-919, 1969.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-4993256
11.
Minerva Pediatr
; 18(26): 1395-408, 1966 Sep 15.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-5994480
Assuntos
Dermatoglifia , Adolescente , Adulto , Fatores Etários , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Fatores Sexuais
12.
Riv Clin Pediatr
; 77(6): 347-55, 1966 Jun.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-5963261
Assuntos
Mortalidade Infantil , Recém-Nascido Prematuro , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Itália , Masculino , Sexo
13.
Riv Clin Pediatr
; 82: 314-9, 1969.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-5405485
Assuntos
Anormalidades Múltiplas , Disostose Craniofacial , Nanismo/congênito , Humanos , Lactente , Masculino
14.
Riv Clin Pediatr
; 82: 330-40, 1969.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-5405487
Assuntos
Anormalidades Múltiplas , Artrogripose , Artrogripose/etiologia , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Cariotipagem
15.
Riv Clin Pediatr
; 82: 320-9, 1969.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-5405486
16.
Riv Clin Pediatr
; 82: 412-6, 1969.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-5405496
17.
Riv Clin Pediatr
; 82: 417-21, 1969.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-5405497
Assuntos
Eletroforese das Proteínas Sanguíneas , Queimaduras/sangue , Glicoproteínas/sangue , Fatores Etários , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino
18.
Riv Clin Pediatr
; 82: 428-32, 1969.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-5405499
Assuntos
Eletroforese das Proteínas Sanguíneas , Glicoproteínas/sangue , Caxumba/sangue , Adolescente , Fatores Etários , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Masculino , Métodos
19.
Haematologica
; 54(11): 813-26, 1969.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-4993250
Assuntos
Aberrações Cromossômicas , Síndrome de Turner/genética , Criança , Dermatoglifia , Feminino , Humanos , Cariotipagem
20.
Haematologica
; 54(12): 849-62, 1969.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-4993252