RESUMO
The disorders of the central nervous system associated with cancer by remote immune-mediated mechanisms are a heterogeneous group. These disorders encompass the classic paraneoplastic disorders and the recently recognized autoimmune encephalitis associated with antibodies against neuronal cell surface or synaptic proteins that occur with or without cancer association. In the last decade, the new surge of interest in neuronal diseases associated with anti-neuronal antibodies led to the rapid discovery of new forms of disease that have different manifestations and were not previously suspected to be immune mediated. The recognition of these syndromes is important because it may lead to early detection of an underlying malignancy and prompt initiation of treatment, improving chances for a better outcome.
Assuntos
Doenças do Sistema Nervoso Central/sangue , Encefalite/sangue , Doença de Hashimoto/sangue , Síndromes Paraneoplásicas do Sistema Nervoso/sangue , Anticorpos/sangue , Doenças do Sistema Nervoso Central/complicações , Doenças do Sistema Nervoso Central/patologia , Doenças do Sistema Nervoso Central/terapia , Detecção Precoce de Câncer , Encefalite/complicações , Encefalite/patologia , Encefalite/terapia , Doença de Hashimoto/complicações , Doença de Hashimoto/patologia , Doença de Hashimoto/terapia , Humanos , Neurônios/metabolismo , Neurônios/patologia , Síndromes Paraneoplásicas do Sistema Nervoso/complicações , Síndromes Paraneoplásicas do Sistema Nervoso/patologia , Síndromes Paraneoplásicas do Sistema Nervoso/terapia , Sinapses/metabolismo , Sinapses/patologiaRESUMO
BACKGROUND: Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) is the prototypical cause of rapidly progressive dementia (RPD). Nonetheless, efforts to exclude reversible causes of RPD that mimic prion disease are imperative. The recent expanding characterization of neurological syndromes associated with antibodies directed against neuronal cell surface or sympathic antigens, namely autoimmune encephalitis is shifting paradigms in neurology. Such antigens are well known proteins and receptors involved in synaptic transmission. Their dysfunction results in neuropsychiatric symptoms, psychosis, seizures, movement disorders and RPD. Faciobrachial dystonic seizure (FBDS) is a novel characterized type of seizure, specific for anti-LGI1 encephalitis. OBJECTIVE: In order to improve clinical recognition we report the cases of two Brazilian patients who presented with characteristic FDBS (illustrated by videos) and anti-LGI1 encephalitis. METHODS: We have included all patients with FBDS and confirmed anti-LGI1 encephalitis and video records of FDBS in two tertiary Brazilian centers: Department of Neurology of Hospital das Clínicas, Sao Paulo University, Sao Paulo, Brazil and Hospital Geral de Fortaleza, Fortaleza, Brazil between January 1, 2011 and December 31, 2015. RESULTS: Both patients presented with clinical features of limbic encephalitis associated with FBDS, hyponatremia and normal CSF. None of them presented with tumor and both showed a good response after immunotherapy. CONCLUSION: FBDSs may be confounded with myoclonus and occurs simultaneously with rapid cognitive decline. Unawareness of FDBS may induce to misdiagnosing a treatable cause of RPD as CJD.
EMBASAMENTO: A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é o protótipo de demência rapidamente progressiva (DRP). No entanto, é imperativo que sejam excluídas causas reversíveis de DRPs que possam simular doença priônica. A recente caracterização de síndromes neurológicas associadas a anticorpos direcionados contra antígenos de superfície neuronal ou sinapse, assim denominadas de encefalites autoimunes, está mudando paradigmas em neurologia. Esses antígenos estão envolvidos na transmissão sináptica, sendo que as disfunções destes podem resultar em sintomas neuropsiquiátricos, psicose, crises epilépticas, distúrbios do movimento e DRP. A crise distônica faciobraquial (CDFB) é um tipo de crise recentemente caracterizada e específica da encefalite anti-LGI1. OBJETIVO: Para promover um melhor reconhecimento da doença relatamos os casos de 2 pacientes brasileiros que apresentaram CDFBs (ilustradas com vídeos) associadas à encefalite anti-LGI1. MÉTODOS: Foram incluídos todos os pacientes com CDFBs e encefalite anti-LGI1 confirmados em 2 centros brasileiros terciários: Departamento de Neurologia do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil e o Hospital Geral de Fortaleza entre 01 de janeiro de 2011 e 31 de dezembro de 2015. RESULTADOS: Ambos os casos apresentaram quadro clinico típico de encefalite límbica associada a CDFBs e exame do LCR sem alterações. Nenhum caso associou-se à presença de neoplasia e ambos apresentaram boa resposta à imunoterapia. CONCLUSÃO: A CDFB podem ser confundidas com mioclonias e ocorrer simultaneamente com rápido declínio cognitivo, o seu não reconhecimento pode induzir ao diagnóstico errôneo de uma causa potencialmente tratável de DRP como sendo DCJ.
Assuntos
Encéfalo/diagnóstico por imagem , Doenças Cerebelares/diagnóstico , Cerebelo/diagnóstico por imagem , Epilepsia Parcial Sensorial/fisiopatologia , Estado Epiléptico/complicações , Doenças Cerebelares/etiologia , Cerebelo/fisiopatologia , Eletroencefalografia , Feminino , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética/métodos , Pessoa de Meia-IdadeAssuntos
Doenças do Sistema Nervoso Periférico/diagnóstico por imagem , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/patologia , Síndrome de Sjogren/diagnóstico por imagem , Síndrome de Sjogren/patologia , Adulto , Biópsia , Feminino , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Glândulas Salivares/patologia , Transtornos de Sensação/diagnóstico por imagem , Transtornos de Sensação/patologiaAssuntos
Músculos Faciais/patologia , Atrofia Muscular/diagnóstico , Miastenia Gravis/diagnóstico , Autoanticorpos/sangue , Biópsia , Eletromiografia , Músculos Faciais/fisiopatologia , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Atrofia Muscular/etiologia , Miastenia Gravis/complicações , Receptores Colinérgicos/sangueRESUMO
ABSTRACT Background: Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) is the prototypical cause of rapidly progressive dementia (RPD). Nonetheless, efforts to exclude reversible causes of RPD that mimic prion disease are imperative. The recent expanding characterization of neurological syndromes associated with antibodies directed against neuronal cell surface or sympathic antigens, namely autoimmune encephalitis is shifting paradigms in neurology. Such antigens are well known proteins and receptors involved in synaptic transmission. Their dysfunction results in neuropsychiatric symptoms, psychosis, seizures, movement disorders and RPD. Faciobrachial dystonic seizure (FBDS) is a novel characterized type of seizure, specific for anti-LGI1 encephalitis. Objective: In order to improve clinical recognition we report the cases of two Brazilian patients who presented with characteristic FDBS (illustrated by videos) and anti-LGI1 encephalitis. Methods: We have included all patients with FBDS and confirmed anti-LGI1 encephalitis and video records of FDBS in two tertiary Brazilian centers: Department of Neurology of Hospital das Clínicas, Sao Paulo University, Sao Paulo, Brazil and Hospital Geral de Fortaleza, Fortaleza, Brazil between January 1, 2011 and December 31, 2015. Results: Both patients presented with clinical features of limbic encephalitis associated with FBDS, hyponatremia and normal CSF. None of them presented with tumor and both showed a good response after immunotherapy. Conclusion: FBDSs may be confounded with myoclonus and occurs simultaneously with rapid cognitive decline. Unawareness of FDBS may induce to misdiagnosing a treatable cause of RPD as CJD.
RESUMO Embasamento: A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é o protótipo de demência rapidamente progressiva (DRP). No entanto, é imperativo que sejam excluídas causas reversíveis de DRPs que possam simular doença priônica. A recente caracterização de síndromes neurológicas associadas a anticorpos direcionados contra antígenos de superfície neuronal ou sinapse, assim denominadas de encefalites autoimunes, está mudando paradigmas em neurologia. Esses antígenos estão envolvidos na transmissão sináptica, sendo que as disfunções destes podem resultar em sintomas neuropsiquiátricos, psicose, crises epilépticas, distúrbios do movimento e DRP. A crise distônica faciobraquial (CDFB) é um tipo de crise recentemente caracterizada e específica da encefalite anti-LGI1. Objetivo: Para promover um melhor reconhecimento da doença relatamos os casos de 2 pacientes brasileiros que apresentaram CDFBs (ilustradas com vídeos) associadas à encefalite anti-LGI1. Métodos: Foram incluídos todos os pacientes com CDFBs e encefalite anti-LGI1 confirmados em 2 centros brasileiros terciários: Departamento de Neurologia do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil e o Hospital Geral de Fortaleza entre 01 de janeiro de 2011 e 31 de dezembro de 2015. Resultados: Ambos os casos apresentaram quadro clinico típico de encefalite límbica associada a CDFBs e exame do LCR sem alterações. Nenhum caso associou-se à presença de neoplasia e ambos apresentaram boa resposta à imunoterapia. Conclusão: A CDFB podem ser confundidas com mioclonias e ocorrer simultaneamente com rápido declínio cognitivo, o seu não reconhecimento pode induzir ao diagnóstico errôneo de uma causa potencialmente tratável de DRP como sendo DCJ.
Assuntos
Humanos , Demência , EncefaliteAssuntos
Distúrbios Distônicos/diagnóstico por imagem , Convulsões/diagnóstico por imagem , Idoso , Disfunção Cognitiva/complicações , Distúrbios Distônicos/complicações , Feminino , Humanos , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular , Imageamento por Ressonância Magnética , Proteínas/imunologiaAssuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Síndrome de Sjogren/patologia , Síndrome de Sjogren/diagnóstico por imagem , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/patologia , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/diagnóstico por imagem , Glândulas Salivares/patologia , Biópsia , Imageamento por Ressonância Magnética , Transtornos de Sensação/patologia , Transtornos de Sensação/diagnóstico por imagemRESUMO
Relatamos a seguir um caso clínico de endocardite isolada de valva pulmonar em um paciente sem fatores de risco clássicos para essa patologia.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Ecocardiografia Transesofagiana/métodos , Ecocardiografia Transesofagiana , Endocardite/complicações , Endocardite/diagnóstico , Valva Pulmonar/cirurgia , Fatores de RiscoAssuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Atrofia Muscular/diagnóstico , Músculos Faciais/patologia , Miastenia Gravis/diagnóstico , Autoanticorpos/sangue , Biópsia , Atrofia Muscular/etiologia , Receptores Colinérgicos/sangue , Eletromiografia , Músculos Faciais/fisiopatologia , Miastenia Gravis/complicaçõesRESUMO
Relatamos um caso de hematoma intrarraquidiano extradural espontâneo ao nível de T10-T12. Esta é uma causa rara de disfunção neurológica que representa 0,3-0,9% das lesões que ocupam espaço no canal vertebral epidural e que requer diagnóstico e tratamento imediato. Pacientes portadores de HIEE normalmente apresentam-se com aparecimento súbito de dor na coluna vertebral e sinais de déficit neurológico. Apresentamos o caso de uma paciente admitida no serviço de emergência com dor abdominal (radicular irradiada) e sinais e sintomas de compressão da medula espinhal. A ressonância magnética da coluna torácica evidenciou formação expansiva extramedular localizada ao nível de T10-T12 que comprimia e deslocava a medula espinhal ântero-lateralmente para a direita. A paciente foi submetida a tratamento cirúrgico em caráter de urgência, com remoção do hematoma epidural, sendo evitada a instalação de déficit neurológico permanente.