Detalhe da pesquisa
1.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29290338
2.
Autism and intellectual disability associated with mitochondrial disease and hyperlactacidemia.
Int J Mol Sci
; 16(2): 3870-84, 2015 Feb 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25679448
3.
Autism spectrum disorders associated to a deficiency of the enzymes of the mitochondrial respiratory chain.
Metab Brain Dis
; 28(4): 605-12, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23839164
4.
The Effects of Probiotics and Prebiotics on Gastrointestinal and Behavioural Symptoms in Autism Spectrum Disorder.
Curr Rev Clin Exp Pharmacol
; 17(3): 166-173, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34455945
5.
Autism associated to a deficiency of complexes III and IV of the mitochondrial respiratory chain.
Invest Clin
; 51(3): 423-31, 2010 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21302592
6.
[Cryptococcus neoformans meningoencephalitis in immunocompetent schoolchildren]. / Meningoencefalitis por Criptococcus neoformans en escolares inmunocompetentes.
Invest Clin
; 50(2): 231-9, 2009 Jun.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-19662818
7.
Skeletal alterations, developmental delay and new mutations in juvenile-onset Pompe disease.
Neuromuscul Disord
; 29(3): 192-197, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30595407
8.
First Case Report of Primary Carnitine Deficiency Manifested as Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorder.
Brain Sci
; 9(6)2019 Jun 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31200524
9.
[Primary hiperoxaluria: a new mutation in gen AGXT (R197Q) cause of neonatal convulsions]. / Hiperoxaluria primaria: una nueva mutación en el gen AGXT (r197q) causante de convulsiones neonatales.
Invest Clin
; 49(4): 553-60, 2008 Dec.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-19245173
10.
[Infantile encephalopathy associated with the MELAS A3243G mutation. Case report]. / Encefalopatía infantil asociada con la mutación A3243G MELAS.
Invest Clin
; 48(2): 243-8, 2007 Jun.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-17598646
11.
[Two new mutations in the gene that codes for acid alpha-glucosidase in an adolescent with late-onset Pompe disease]. / Dos nuevas mutaciones en el gen que codifica la alfa-glucosidasa ácida en un adolescente con enfermedad de Pompe de inicio tardío.
Rev Neurol
; 57(6): 265-8, 2013 Sep 16.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-24008937
12.
[Toxic epidermal necrolysis associated to the use of valproic acid]. / Necrólisis epidérmica tóxica asociada al uso de ácido valproico.
Rev Neurol
; 50(7): 444-5, 2010 Apr 01.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-20387216
13.
Autism associated to a deficiency of complexes III and IV of the mitochondrial respiratory chain
Invest. clín
; 51(3): 423-431, Sept. 2010. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-574446
14.
Acute pancreatitis associated to the use of valproic acid.
Arq Neuropsiquiatr
; 67(2B): 513-5, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19623456
15.
Meningoencefalitis por Criptococcus neoformans en escolares inmunocompetentes / Cryptococcus neoformans meningoencephalitis in inmunocompetent children
Invest. clín
; 50(2): 231-239, jun. 2009. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: lil-564805
16.
Encefalopatía infantil asociada con la mutación A3243G MELAS / Infantile encephalopathy associated with the MELAS A3243G mutation: case report
Invest. clín
; 48(2): 243-248, jun. 2007.
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: lil-486663
17.
Acute pancreatitis associated to the use of valproic acid / Pancreatite aguda associada ao uso de ácido valproico
Arq. neuropsiquiatr
; 67(2b): 513-515, June 2009. ilus
Artigo
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| LILACS | ID: lil-519287
18.
Utilidad de la electroencefalografía en las epilepsias y síndromes epilépticos de la infancia / Utility of electroencephalography in epilepsy and epileptic syndrome of childhood
Arch. venez. pueric. pediatr
; 70(2): 59-68, abr.-jun. 2007. ilus, tab
Artigo
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| LILACS | ID: lil-589221
19.
Epilepsia dependiente a la piridoxina a propósito de un caso / Pyruloxine dependent epilepsy
Arch. venez. pueric. pediatr
; 51(3/4): 156-8, jul.-dic. 1988.
Artigo
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| LILACS | ID: lil-74794
20.
Convulsiones febriles / Febrile convulsions
Rev. Fund. José Maria Vargas
; 10(2): 52-9, jun. 1986.
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: lil-38075