RESUMO
Opitz syndrome (OS, McKusick 145410) is a well described genetic syndrome affecting multiple organ systems whose cardinal manifestations include widely spaced eyes and hypospadias (Fig. 1). It was first reported as two separate entities, BBB syndrome, and G syndrome. However, subsequent reports of families in which the BBB and G syndrome segregated within a single kindred suggested that they were a single clinical entity. Although the original pedigrees were consistent with X-linked and autosomal dominant inheritance, male-to-male transmission in subsequent reports suggested that OS was inherited as an autosomal dominant trait. Here we report that OS is a heterogeneous disorder, with an X-linked and an autosomal locus. Three families were linked to DXS987 in Xp22, with a lod score of 3.53 at zero recombination. Five families were linked to D22S345 from chromosome 22q11.2, with a lod score of 3.53 at zero recombination. This represents the first classic multiple congenital anomaly syndrome with an X-linked and an autosomal form.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Cromossomos Humanos Par 22 , Heterogeneidade Genética , Hipertelorismo/genética , Cromossomo X , Pré-Escolar , Feminino , Ligação Genética , Humanos , Hipospadia/genética , Escore Lod , Masculino , Linhagem , SíndromeRESUMO
We report on 3 unrelated Brazilian patients with shortness of stature, hypertelorism, eye anomalies, facial clefting, hearing loss, urogenital abnormalities, omphalocele, "caudal appendage," and mental retardation. Two patients were born to normal and non-consanguineous parents and one was born to consanguineous (first cousin) parents (F = 1/16). The similarity of our patients with those previously reported by Malpuech et al. [Am J Med Genet 16:475-480, 1983] led us to suggest that they have the same condition.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia , Deficiência Intelectual/fisiopatologia , Anormalidades Múltiplas/genética , Anormalidades Múltiplas/patologia , Adulto , Brasil , Criança , Pré-Escolar , Consanguinidade , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Lactente , Deficiência Intelectual/genética , Deficiência Intelectual/patologia , Masculino , SíndromeRESUMO
We report on a Brazilian girl born to consanguineous parents and presenting with craniosynostosis, telecanthus, blepharophimosis, blepharoptosis, epicanthus inversus, cleft lip and palate, skeletal defects, and hearing loss. This combination of anomalies appears to constitute the Michels syndrome.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/patologia , Consanguinidade , Osso e Ossos/anormalidades , Brasil , Fenda Labial , Fissura Palatina , Craniossinostoses , Surdez/congênito , Pálpebras/anormalidades , Face/anormalidades , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , SíndromeRESUMO
We report on 2 unrelated Brazilian girls, born to nonconsanguineous parents, and presenting structural central nervous system defects, hydrocephaly, macrocephaly, craniosynostosis, prominent forehead, anophthalmia, and abnormal nares. These patients may have a previously undescribed recurrent-pattern cerebro-oculo-nasal syndrome.
Assuntos
Anoftalmia/genética , Encéfalo/anormalidades , Deficiência Intelectual/genética , Nariz/anormalidades , Anormalidades Múltiplas/genética , Brasil , Ventrículos Cerebrais/anormalidades , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Fenótipo , Síndrome , Anormalidades Dentárias/genéticaRESUMO
We report on a Brazilian child with postaxial acrofacial dysostosis (AFD)-type Genée-Wiedemann. Clinical and genetic aspects of the postaxial acrofacial dysostoses are discussed.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Disostose Mandibulofacial/genética , Deformidades Congênitas do Pé/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Humanos , Masculino , Radiografia , SíndromeRESUMO
We report on a Brazilian girl, born to a diabetic mother, and presenting with atypical pre/postaxial acrofacial dysostosis, nosologically related to the Genée-Wiedemann syndrome. Clinical and genetic aspects of this acrofacial dysostosis and its relationship to diabetic embryopathy are discussed.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Disostose Mandibulofacial/diagnóstico , Gravidez em Diabéticas , Adulto , Pré-Escolar , Feminino , Deformidades Congênitas do Pé/diagnóstico , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Humanos , Disostose Mandibulofacial/genética , GravidezRESUMO
We report on a Brazilian boy (F = 1/16) born to consanguineous parents and presenting with typical Aarskog syndrome. Genetic aspects and phenotypic manifestations of this patient are compared with those of the (X-linked) Aarskog syndrome and with the autosomal recessive faciodigitogenital syndrome.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Consanguinidade , Adolescente , Ossos Faciais/anormalidades , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Genes Recessivos/genética , Genitália Masculina/anormalidades , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Humanos , Masculino , SíndromeRESUMO
The syndrome: We describe 3 Brazilian brothers presenting a cluster of signs strongly suggesting a "new" MCA/MR syndrome. The main clinical signs include short stature, microbrachycephaly, mental retardation, palpebral ptosis, coloboma of iris and retina, nystagmus, strabismus, and cleft lip/palate. This is either an autosomal or X-linked recessive trait.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Nanismo/genética , Genes Recessivos/genética , Ligação Genética/genética , Cromossomo X , Adolescente , Adulto , Fenda Labial/genética , Fissura Palatina/genética , Anormalidades do Olho/genética , Humanos , Deficiência Intelectual/genética , Masculino , Linhagem , SíndromeRESUMO
We report on a Brazilian boy with Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) with callosal agenesis, iris coloboma, and megacolon. To our knowledge, callosal agenesis, iris coloboma, and megacolon are unusual signs within the clinical spectrum of RTS, and the present association is apparently underscribed.
Assuntos
Agenesia do Corpo Caloso , Coloboma/complicações , Doença de Hirschsprung/complicações , Iris/anormalidades , Síndrome de Rubinstein-Taybi/complicações , Criança , Corpo Caloso/diagnóstico por imagem , Doença de Hirschsprung/diagnóstico por imagem , Humanos , Masculino , Fenótipo , Radiografia , Síndrome de Rubinstein-Taybi/patologiaRESUMO
We report on 12 Brazilian boys with the Optiz G/BBB syndrome associated with CNS midline anomalies, namely, Dandy-Walker anomaly (two patients), enlarged cisterna magna (four patients), enlarged 4th ventricle (four patients), and callosal a/hypoplasia (two patients). These signs clearly show the involvement of the CNS midline in the Opitz G/BBB syndrome.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Sistema Nervoso Central/anormalidades , Adolescente , Adulto , Brasil , Criança , Pré-Escolar , Síndrome de Dandy-Walker/genética , Feminino , Humanos , Hipertelorismo/genética , Lactente , Masculino , Anormalidades da Boca/genética , Nariz/anormalidades , SíndromeRESUMO
We report on a Brazilian girl born to nonconsanguineous parents and presenting with frontonasal dysostosis, callosal agenesis, abnormal upper lids, cleft lip/palate, redundant skin in the neck, grooved chin, and bifid thumbs. Major diagnostic criteria present in this patient are related to the acrocallosal syndrome. The clinical and major nosologic aspects of this condition are discussed.
Assuntos
Agenesia do Corpo Caloso , Disostose Craniofacial/genética , Disostose Craniofacial/patologia , Feminino , Genes Recessivos , Humanos , Lactente , Deformidades Congênitas dos Membros , Fenótipo , SíndromeRESUMO
We report on four unrelated Brazilian patients with growth and mental retardation, structural anomalies of the central nervous system (CNS), mainly callosal agenesis, prominent forehead, facial asymmetry, anophthalmia, heminasal a/hypoplasia, preauricular skin tags, structural anomalies of the external ears, and atypical clefting. This combination of anomalies is unique and, to our knowledge, is a previously undescribed syndrome of unknown etiology, although one of the patients was born to a consanguineous couple, suggesting the possibility of autosomal recessive inheritance. Clinical, genetic, and differential diagnosis aspects are discussed.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas , Anoftalmia , Região Branquial/anormalidades , Sistema Nervoso Central/anormalidades , Fenda Labial , Deficiência Intelectual , Nariz/anormalidades , Anormalidades Múltiplas/genética , Agenesia do Corpo Caloso , Anoftalmia/genética , Brasil , Fenda Labial/genética , Consanguinidade , Nanismo/genética , Encefalocele/genética , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Deficiência Intelectual/genética , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Fenótipo , SíndromeRESUMO
We report on 3 Brazilian children with short stature, microcephaly, cleft palate, lateral synechiae, and mild mental retardation. One patient was an isolated case and the other had an equally affected brother. Genetic aspects and phenotypic manifestations are compared with those of previous reports with oral synechiae. Recurrence in sibs suggests autosomal recessive inheritance.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Fissura Palatina/genética , Microcefalia/genética , Mucosa Bucal/anormalidades , Criança , Pré-Escolar , Queixo/anormalidades , Nanismo/genética , Feminino , Genes Recessivos , Humanos , Deficiência Intelectual/genética , Masculino , Fenótipo , SíndromeRESUMO
We report on two sibs, born to nonconsanguineous parents, presenting with mental retardation, overgrowth, craniosynostosis, distal arthrogryposis, sacral dimple, and joint laxity. These patients may have a previously undescribed autosomal recessive syndrome.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Gigantismo/genética , Deficiência Intelectual/genética , Craniossinostoses/genética , Epilepsia Tônico-Clônica/genética , Feminino , Genes Recessivos , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , SíndromeRESUMO
We report on a Brazilian woman with mandibulofacial dysostosis, cleft lip/palate, vertebral anomalies, abnormally modeled femora, and bilateral tibial agenesis. The clinical aspects involving this patient strongly suggest an unreported condition. Clinical and genetic aspects are discussed.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Disostose Mandibulofacial/genética , Tíbia/anormalidades , Adulto , Feminino , Humanos , SíndromeRESUMO
We report on a Brazilian woman with severe mental retardation, facial and skeletal anomalies characterized by hypertelorism, eye anomalies, broad notched nasal tip, cleft lip, highly arched palate, camptobrachysyndactyly of fingers and toes, and anomalies of the feet. A similarly affected brother died at age one year. The clinical picture strongly suggest the diagnosis of the autosomal recessive acro-fronto-facio-nasal dysostosis syndrome (AFFND). Clinical and genetic aspects are discussed.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Disostose Craniofacial/genética , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Deficiência Intelectual/genética , Adulto , Brasil , Dermatoglifia , Anormalidades do Olho/genética , Feminino , Genes Recessivos , Humanos , Lactente , Masculino , LinhagemRESUMO
We describe 2 Brazilian sisters with a combination of clinical signs strongly suggesting a new autosomal recessive MCA/MR syndrome.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Face/anormalidades , Deficiência Intelectual/genética , Adolescente , Blefaroptose/genética , Fenda Labial/genética , Feminino , Humanos , Região Lombossacral/anormalidades , Ossos Pélvicos/anormalidades , SíndromeRESUMO
We report on 2 unrelated Brazilian patients, born to non-consanguineous parents, both with multiple anomalies including growth and mental retardation, microcephaly, telecanthus, cleft palate, preauricular skin tags/pit, camptodactyly, and foot anomalies. To our knowledge, this is a previously undescribed formal genesis syndrome. Clinical and genetic aspects are discussed.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/patologia , Anormalidades Múltiplas/genética , Adulto , Brasil , Pré-Escolar , Fissura Palatina/patologia , Orelha Externa/anormalidades , Feminino , Articulações dos Dedos/anormalidades , Seguimentos , Deformidades Congênitas do Pé/patologia , Transtornos do Crescimento/congênito , Humanos , Lactente , Deficiência Intelectual/patologia , Masculino , Microcefalia/patologia , Pessoa de Meia-Idade , SíndromeRESUMO
We report on a Brazilian girl with Kabuki syndrome (KS) and lower lip pits and anorectal anomalies. To our knowledge, four patients with KS were described as having anorectal anomalies [Matsumura et al., 1992: J Ped Surg 27:1600-1602]. Lower lip pits were observed only in a KS patient described by Franceschini et al. [1993: Am J Med Genet 47:423-425].
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Canal Anal/anormalidades , Lábio/anormalidades , Reto/anormalidades , Criança , Fácies , Feminino , Transtornos do Crescimento/genética , Humanos , Deficiência Intelectual/genética , Microcefalia/genética , SíndromeRESUMO
Of 41 patients with craniofrontonasal syndrome, 35 were female and 6 were male. Although most cases were sporadic, 7 familial instances were found. Craniofrontonasal syndrome represents a unique, incompletely understood X-linked disorder. Unusual manifestations in females included thick, wiry, and curly hair (49%), anterior cranium bifidum (6%), axillary pterygia (9%), unilateral breast hypoplasia (postpubertal; 11%), and asymmetric lower limb shortness (14%).