Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 1 de 1
Filtrar
Mais filtros

Base de dados
Ano de publicação
Tipo de documento
País de afiliação
Intervalo de ano de publicação
1.
J Neurosurg Pediatr ; 1(1): 91-4, 2008 Jan.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-18352811

RESUMO

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare, autosomal dominant disorder characterized by congenital malformation of the great toes and episodes of soft tissue swelling that lead to progressive heterotopic ossification. The genetic cause of FOP was recently discovered to be a recurrent missense activating mutation in the activin A type I receptor, a bone morphogenetic protein type I receptor in all classically affected individuals worldwide. The authors present a child with the classic features of previously undiagnosed FOP who developed a paraspinal soft-tissue mass after a lumbar puncture for a fever workup. Excision of the mass resulted in a massive inflammatory response leading to progression of heterotopic ossification. Awareness of the classic clinical features of FOP prior to the appearance of heterotopic ossification can prompt early clinical diagnosis and confirmation through genetic testing, thus avoiding interventions that lead to irreversible iatrogenic harm.


Assuntos
Miosite Ossificante/cirurgia , Procedimentos Ortopédicos/métodos , Punção Espinal , Biópsia , Proteína Morfogenética Óssea 1 , Proteínas Morfogenéticas Ósseas/metabolismo , Criança , Diagnóstico Diferencial , Erros de Diagnóstico , Humanos , Doença Iatrogênica , Lactente , Metaloendopeptidases/metabolismo , Miosite Ossificante/genética , Miosite Ossificante/patologia , Ossificação Heterotópica/genética , Ossificação Heterotópica/patologia , Ossificação Heterotópica/cirurgia , Tálus/anormalidades
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA