Detalhe da pesquisa
1.
Deficient Generation of Spike-Specific Long-Lived Plasma Cells in the Bone Marrow After Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 Infection.
J Infect Dis
; 2024 Feb 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38365441
2.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(4): 767-773, 2019 04 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30929741
3.
Molecular diagnostic assays for COVID-19: an overview.
Crit Rev Clin Lab Sci
; 58(6): 385-398, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33595397
4.
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(7): 1246-1254, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33824500
5.
Predicting the outcome of asymptomatic univesicular liver hydatids: diagnostic accuracy of unenhanced CT.
Eur Radiol
; 31(8): 5812-5817, 2021 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33452910
6.
A novel stop-gain mutation in DPYS gene causing Dihidropyrimidinase deficiency, a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 138, 2020 06 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32600357
7.
Pre-implantation genetic diagnosis in an Iranian family with a novel mutation in MUT gene.
BMC Med Genet
; 21(1): 22, 2020 02 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32013889
8.
Expanding the molecular and clinical phenotypes of FUT8-CDG.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 871-879, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32049367
9.
Clinical and molecular characterization of a patient with mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy.
BMC Gastroenterol
; 20(1): 142, 2020 May 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32384880
10.
An immunocompetent patient with a nonsense mutation in NHEJ1 gene.
BMC Med Genet
; 20(1): 45, 2019 03 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30898087
11.
A novel mutation in SEPN1 causing rigid spine muscular dystrophy 1: a Case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 13, 2019 01 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30642275
12.
Clinical and molecular characterization of three patients with Hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome: a case series.
BMC Med Genet
; 20(1): 167, 2019 10 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31664948
13.
Association between rs2303861 polymorphism in CD82 gene and non-alcoholic fatty liver disease: a preliminary case-control study.
Croat Med J
; 60(4): 361-368, 2019 Aug 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31483122
14.
HDAC Inhibitors Induce BDNF Expression and Promote Neurite Outgrowth in Human Neural Progenitor Cells-Derived Neurons.
Int J Mol Sci
; 20(5)2019 Mar 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30841499
15.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1251, 2019 Jun 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31173719
16.
The most appropriate perfusate pH for ex vivo hypothermic organ perfusion: A hypothesis.
Cryobiology
; 78: 130-132, 2017 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28844683
17.
Choice of criterion used in the receiver operating characteristic analysis.
Indian J Med Res
; 145(4): 571-572, 2017 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28862194
18.
On Measuring Vaccine Effectiveness with Observational Study Designs.
Acta Med Acad
; 51(2): 134-146, 2022 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36318007
19.
Determining the SARS-CoV-2 serological immunoassay test performance indices based on the test results frequency distribution.
Biochem Med (Zagreb)
; 32(2): 020705, 2022 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35799990
20.
The apparent prevalence, the true prevalence.
Biochem Med (Zagreb)
; 32(2): 020101, 2022 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35799992