Detalhe da pesquisa
1.
Database resources of the National Center for Biotechnology Information.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D23-D28, 2019 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30395293
2.
DbVar and DGVa: public archives for genomic structural variation.
Nucleic Acids Res
; 41(Database issue): D936-41, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23193291
3.
CFTR transcription defects in pancreatic sufficient cystic fibrosis patients with only one mutation in the coding region of CFTR.
J Med Genet
; 48(4): 235-41, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21097845
4.
The third international hackathon for applying insights into large-scale genomic composition to use cases in a wide range of organisms.
F1000Res
; 11: 530, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36262335
5.
Acquired pseudoxanthoma elasticum presenting after liver transplantation.
J Am Acad Dermatol
; 64(5): 873-8, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21397982
6.
The incidence of duplicate genetic testing.
Genet Med
; 10(2): 114-6, 2008 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18281918
7.
Tracking genetic variants in the biomedical literature using LitVar 2.0.
Nat Genet
; 55(6): 901-903, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37268776
8.
Medical errors related to inappropriate genetic testing in liver transplant patients.
Genet Test
; 11(4): 451-3, 2007.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18294063
9.
Quantitative methods for the analysis of CFTR transcripts/splicing variants.
J Cyst Fibros
; 3 Suppl 2: 17-23, 2004 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15463919
10.
Functional analysis of synonymous substitutions predicted to affect splicing of the CFTR gene.
J Cyst Fibros
; 11(6): 511-7, 2012 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22591852
11.
A variable dinucleotide repeat in the CFTR gene contributes to phenotype diversity by forming RNA secondary structures that alter splicing.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 101(10): 3504-9, 2004 Mar 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14993601
12.
Atypical 5' splice sites cause CFTR exon 9 to be vulnerable to skipping.
Am J Hum Genet
; 71(2): 294-303, 2002 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12068373
13.
Variation in a repeat sequence determines whether a common variant of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene is pathogenic or benign.
Am J Hum Genet
; 74(1): 176-9, 2004 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14685937