Detalhe da pesquisa
1.
CAG repeat mosaicism is gene specific in spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 111(5): 913-926, 2024 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38626762
2.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
3.
Reproductive choices and intrafamilial communication in neurogenetic diseases with different self-estimated severities.
J Med Genet
; 60(4): 346-351, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36270767
4.
Fast and reliable detection of repeat expansions in spinocerebellar ataxia using exomes.
J Med Genet
; 60(7): 717-721, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36599645
5.
Intermediate repeat expansions of TBP and STUB1: Genetic modifier or pure digenic inheritance in spinocerebellar ataxias?
Genet Med
; 25(2): 100327, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36422518
6.
Huntington's Disease with Small CAG Repeat Expansions.
Mov Disord
; 38(7): 1294-1306, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37288993
7.
Clinico-Genetic, Imaging and Molecular Delineation of COQ8A-Ataxia: A Multicenter Study of 59 Patients.
Ann Neurol
; 88(2): 251-263, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32337771
8.
Two RFC1 splicing variants in CANVAS.
Brain
; 146(3): e14-e16, 2023 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36478048
9.
Expanding the Spectrum of AP5Z1-Related Hereditary Spastic Paraplegia (HSP-SPG48): A Multicenter Study on a Rare Disease.
Mov Disord
; 36(4): 1034-1038, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33543803
10.
SARA captures disparate progression and responsiveness in spinocerebellar ataxias.
J Neurol
; 2024 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38822840
11.
Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions.
EBioMedicine
; 99: 104931, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38150853
12.
Individual perception of environmental factors that influence lower limbs spasticity in inherited spastic paraparesis.
Ann Phys Rehabil Med
; 66(6): 101732, 2023 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37028193
13.
End-of-Life Discussions With Patients and Caregivers Affected By Neurogenetic Diseases.
Neurol Clin Pract
; 13(6): e200199, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37854177
14.
Silver-fluoropolymer (Ag-CFX) films: Kinetic study of silver release, and spectroscopic-microscopic insight into the inhibition of P. fluorescens biofilm formation.
Anal Chim Acta
; 1212: 339892, 2022 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35623782
15.
Characterizing cardiac phenotype in Friedreich's ataxia: The CARFA study.
Arch Cardiovasc Dis
; 115(1): 17-28, 2022 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34920960
16.
Safety and efficacy of riluzole in spinocerebellar ataxia type 2 in France (ATRIL): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial.
Lancet Neurol
; 21(3): 225-233, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35063116
17.
Informing about genetic risk in families with Huntington disease: comparison of attitudes across two decades.
Eur J Hum Genet
; 29(4): 672-679, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33299145
18.
The ARCA Registry: A Collaborative Global Platform for Advancing Trial Readiness in Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias.
Front Neurol
; 12: 677551, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34248822
19.
Questioning the causality of HTT CAG-repeat expansions in FTD/ALS.
Neuron
; 109(12): 1945-1946, 2021 06 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34139183
20.
Hypothermia and neuroprotection by sulfide after cardiac arrest and cardiopulmonary resuscitation.
Resuscitation
; 82(8): 1076-80, 2011 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21550709