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JAMA Netw Open ; 7(4): e247034, 2024 Apr 01.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38630472

RESUMO

Importance: Cerebral small vessel diseases (CSVDs) account for one-fifth of stroke cases. Numerous familial cases remain unresolved after routine screening of known CSVD genes. Objective: To identify novel genes and mechanisms associated with familial CSVD. Design, Setting, and Participants: This 2-stage study involved linkage analysis and a case-control study; linkage analysis and whole exome and genome sequencing were used to identify candidate gene variants in 2 large families with CSVD (9 patients with CSVD). Then, a case-control analysis was conducted on 246 unrelated probands, including probands from these 2 families and 244 additional probands. All probands (clinical onset

Assuntos
Regiões 3' não Traduzidas , Doenças de Pequenos Vasos Cerebrais , Colágeno Tipo IV , Adulto , Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Regiões 3' não Traduzidas/genética , Alelos , Estudos de Casos e Controles , Doenças de Pequenos Vasos Cerebrais/genética , Colágeno Tipo IV/metabolismo , Isoformas de Proteínas , Mutagênese Insercional
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