Detalhe da pesquisa
1.
Recapitulation of the EEF1A2 D252H neurodevelopmental disorder-causing missense mutation in mice reveals a toxic gain of function.
Hum Mol Genet
; 29(10): 1592-1606, 2020 06 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32160274
2.
HEATR2 plays a conserved role in assembly of the ciliary motile apparatus.
PLoS Genet
; 10(9): e1004577, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25232951
3.
Biallelic mutations in the gene encoding eEF1A2 cause seizures and sudden death in F0 mice.
Sci Rep
; 7: 46019, 2017 04 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28378778