Detalhe da pesquisa
1.
The complete sequence of a human Y chromosome.
Nature
; 621(7978): 344-354, 2023 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37612512
2.
DECIPHER: Improving Genetic Diagnosis Through Dynamic Integration of Genomic and Clinical Data.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 24: 151-176, 2023 08 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37285546
3.
EyeG2P: an automated variant filtering approach improves efficiency of diagnostic genomic testing for inherited ophthalmic disorders.
J Med Genet
; 60(8): 810-818, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36669873
4.
The European Variation Archive: a FAIR resource of genomic variation for all species.
Nucleic Acids Res
; 50(D1): D1216-D1220, 2022 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34718739
5.
The Ensembl COVID-19 resource: ongoing integration of public SARS-CoV-2 data.
Nucleic Acids Res
; 50(D1): D765-D770, 2022 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34634797
6.
SUsPECT: a pipeline for variant effect prediction based on custom long-read transcriptomes for improved clinical variant annotation.
BMC Genomics
; 24(1): 305, 2023 Jun 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37280537
7.
DECIPHER: Supporting the interpretation and sharing of rare disease phenotype-linked variant data to advance diagnosis and research.
Hum Mutat
; 43(6): 682-697, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35143074
8.
Annotating and prioritizing genomic variants using the Ensembl Variant Effect Predictor-A tutorial.
Hum Mutat
; 43(8): 986-997, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34816521
9.
Ensembl Genomes 2020-enabling non-vertebrate genomic research.
Nucleic Acids Res
; 48(D1): D689-D695, 2020 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31598706
10.
A plugin for the Ensembl Variant Effect Predictor that uses MaxEntScan to predict variant spliceogenicity.
Bioinformatics
; 35(13): 2315-2317, 2019 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30475984
11.
Ensembl 2018.
Nucleic Acids Res
; 46(D1): D754-D761, 2018 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29155950
12.
Polymorphism in a lincRNA Associates with a Doubled Risk of Pneumococcal Bacteremia in Kenyan Children.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1092-1100, 2016 Jun 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27236921
13.
Ensembl 2017.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D635-D642, 2017 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27899575
14.
Ensembl 2016.
Nucleic Acids Res
; 44(D1): D710-6, 2016 Jan 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26687719
15.
Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis.
Nature
; 476(7359): 214-9, 2011 Aug 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21833088
16.
Ensembl 2015.
Nucleic Acids Res
; 43(Database issue): D662-9, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25352552
17.
A computational model of flow and species transport in the mesangium.
Am J Physiol Renal Physiol
; 310(3): F222-9, 2016 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26831339
18.
Abdominal aortic aneurysm is associated with a variant in low-density lipoprotein receptor-related protein 1.
Am J Hum Genet
; 89(5): 619-27, 2011 Nov 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22055160
19.
Identification of new susceptibility loci for osteoarthritis (arcOGEN): a genome-wide association study.
Lancet
; 380(9844): 815-23, 2012 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22763110
20.
Scripting Analyses of Genomes in Ensembl Plants.
Methods Mol Biol
; 2443: 27-55, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35037199