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1.
Fertility with deletion Xq25: report of three cases; possible exceptions for critical region hypothesis.
Naguib, K K; Sundareshan, T S; Bahar, A M; Al-Awadi, S A; Jeryan, L A; Hamdan, M R.
Fertil Steril ; 49(5): 917-9, 1988 May.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-3360183

RESUMO

We report on an Arab family in which a mother and two of her daughters, despite having deletion Xq25, are fertile. So far, only one case of deletion Xq25 associated with fertility has been reported. Consistent inactivation of the deleted X chromosome in the proposita and early menopause in the mother were noted. The effect of Xq deletion on fertility and the CRH is discussed.


Assuntos
Deleção Cromossômica , Fertilidade , Aberrações dos Cromossomos Sexuais/genética , Cromossomo X , Adulto , Bandeamento Cromossômico , Feminino , Humanos , Infertilidade Feminina/genética , Cariotipagem , Pessoa de Meia-Idade
2.
Partial trisomy of short arm of chromosome 8 (46,XY, inv dup (8) (p21-->pter) in a Bedouin child with multiple congenital anomalies and mental retardation.
Redha, A A; Murthy, D S; Kandil, H; Farag, T I; Usha, R; al-Awadi, S A; Jeryan, L A; al-Nagdy, K; el-Ghanem, M.
Indian J Pediatr ; 61(3): 301-6, 1994.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-7960007

Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Cromossomos Humanos Par 8 , Deficiência Intelectual/genética , Trissomia , Pré-Escolar , Humanos , Masculino
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