RESUMO
NEW DEVELOPMENTS IN NEONATAL SCREENING. The French national newborn screening program (NBS) celebrated its 50th anniversary in 2022. A few drops of blood are drawn between 48 and 72 hours of life for each newborn on a filter paper and entrusted to a Regional Center for Newborn Screening, which analyses it diligently. When the result is beyond a threshold, the baby and its parents are summoned to a specialized paediatric department. If the suspected disease is confirmed, specific care can be started in time to avoid or limit a disability. Each year, nearly 1.000 sick children are diagnosed by NBS in France, and treated in a specialized hospital team. The 2018 National Rare Disease Plan has relaunched the NBS process. Until then, 7 diseases whose hearing loss were detected. Since then, 7 other diseases have been added to the program, and others were recommended or are being assessed, opening a new page in the history of NBS in France.
NOUVEAUTÉS DANS LE DÉPISTAGE NÉONATAL. Le programme national de dépistage néonatal a fêté ses 50 ans en 2022. Quelques gouttes de sang sont prélevées entre 48 et 72 heures de vie de chaque nouveau-né sur un buvard. Celui-ci est confié à un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) qui en assure l'analyse rapidement afin que le résultat, s'il est au-delà d'un seuil, permette à l'enfant et sa famille d'être reçus dans un service pédiatrique spécialisé. Si la maladie suspectée est confirmée, la prise en charge spécifique peut débuter à temps pour éviter ou limiter un handicap. Chaque année, près de 1 000 enfants malades sont diagnostiqués grâce à ce dépistage en France, et pris en charge par une équipe hospitalière spécialisée. Le Plan national maladies rares de 2018 a relancé la dynamique du dépistage : jusqu'alors, sept maladies (dont la surdité) étaient dépistées ; depuis, sept autres maladies ont été ajoutées au programme, et d'autres ont été recommandées ou sont en cours d'évaluation, ouvrant une nouvelle page dans l'histoire du dépistage néonatal en France.