Detalhe da pesquisa
1.
Dominant negative variants in KIF5B cause osteogenesis imperfecta via down regulation of mTOR signaling.
PLoS Genet
; 19(11): e1011005, 2023 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37934770
2.
Clinical utility of comprehensive gene panel testing for common and rare causes of skeletal dysplasia and other skeletal disorders: Results from the largest cohort to date.
Am J Med Genet A
; : e63646, 2024 May 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38702915
3.
Placenta accreta spectrum disorder at single-cell resolution: a loss of boundary limits in the decidua and endothelium.
Am J Obstet Gynecol
; 230(4): 443.e1-443.e18, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38296740
4.
Patterns of peripartum depression and anxiety during the pre-vaccine COVID-19 pandemic.
BMC Pregnancy Childbirth
; 24(1): 310, 2024 Apr 25.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-38664729
5.
Localized chondro-ossification underlies joint dysfunction and motor deficits in the Fkbp10 mouse model of osteogenesis imperfecta.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(25)2021 06 22.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-34161280
6.
The Role of Preprocedure Genetic Counseling in Pregnancies Interrupted for Fetal Abnormalities.
Am J Perinatol
; 41(4): 383-394, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38154468
7.
Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1164-1209, 2023 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36779427
8.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 104(3): 422-438, 2019 03 07.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773277
9.
Fibroblast growth factor receptor influences primary cilium length through an interaction with intestinal cell kinase.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(10): 4316-4325, 2019 03 05.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-30782830
10.
Regulation of ciliary function by fibroblast growth factor signaling identifies FGFR3-related disorders achondroplasia and thanatophoric dysplasia as ciliopathies.
Hum Mol Genet
; 27(6): 1093-1105, 2018 03 15.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-29360984
11.
Mutations in Fibronectin Cause a Subtype of Spondylometaphyseal Dysplasia with "Corner Fractures".
Am J Hum Genet
; 101(5): 815-823, 2017 Nov 02.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100092
12.
Diagnostic utility of transcriptome sequencing for rare Mendelian diseases.
Genet Med
; 22(3): 490-499, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31607746
13.
Improvement in ventriculomegaly following cervicomedullary decompressive surgery in children with achondroplasia and foramen magnum stenosis.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1896-1905, 2020 08.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-32525257
14.
Fetal cardiac rhabdomyomas treated with maternal sirolimus.
Prenat Diagn
; 40(3): 358-364, 2020 02.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-31742705
15.
Proceedings of the 2019 Santa Fe Bone Symposium: New Concepts in the Care of Osteoporosis and Rare Bone Diseases.
J Clin Densitom
; 23(1): 1-20, 2020.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-31685420
16.
Dominant-negative SOX9 mutations in campomelic dysplasia.
Hum Mutat
; 40(12): 2344-2352, 2019 12.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-31389106
17.
Mutations in MAP3K7 that Alter the Activity of the TAK1 Signaling Complex Cause Frontometaphyseal Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 99(2): 392-406, 2016 08 04.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-27426733
18.
Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2393-2419, 2019 12.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-31633310
19.
A new biometric: In utero growth curves for metacarpal and phalangeal lengths reveal an embryonic patterning ratio.
Prenat Diagn
; 39(3): 200-208, 2019 02.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-30488473
20.
First-Trimester Abdominal Circumference (Versus Crown Rump Length) Improves Precision in Inter- and Intraobserver Variability.
J Ultrasound Med
; 38(8): 2161-2167, 2019 Aug.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-30593696