Detalhe da pesquisa
1.
Broadening of cohesinopathies: exome sequencing identifies mutations in ANKRD11 in two patients with Cornelia de Lange-overlapping phenotype.
Clin Genet
; 89(1): 74-81, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25652421
2.
Identification of a founder mutation in KRT14 associated with Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome.
Br J Dermatol
; 183(4): 756-757, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32282935
3.
Strategies for exome and genome sequence data analysis in disease-gene discovery projects.
Clin Genet
; 80(2): 127-32, 2011 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21615730
4.
Whole-exome sequencing identifies a novel missense mutation in EDAR causing autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia with bilateral amastia and palmoplantar hyperkeratosis.
Br J Dermatol
; 168(6): 1353-6, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23210707
5.
Osteoporosis in Johannesburg Bantu males. Its relationship to siderosis and ascorbic acid deficiency.
Am J Clin Nutr
; 20(8): 799-807, 1967 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6051144
6.
Use of apraclonidine in the treatment of acute angle closure glaucoma.
Arch Ophthalmol
; 108(9): 1208-9, 1990 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2205180
7.
Blockage of a Krupin valve tube.
J Glaucoma
; 6(6): 437, 1997 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9407376
8.
Treatment of distal occlusion of Krupin eye valve with disk using cannular flush.
Ophthalmic Surg
; 25(2): 102-4, 1994 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8183504
9.
Effects of iron overload on ascorbic acid metabolism.
Br Med J
; 3(5620): 704-7, 1968 Sep 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-5673960
10.
Topical glycerin as an adjunct treatment for flat anterior chamber.
Ophthalmic Surg
; 25(5): 330-1, 1994 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8058267
11.
The anaemia of erythropoietic porphyria. II. Studies of some red-cell intermediates.
Br J Haematol
; 13(1): 60-7, 1967 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6018214
12.
[Results of tomography of the orbit]. / Ergebnisse von Schichtuntersuchungen der Orbita.
Fortschr Geb Rontgenstr Nuklearmed
; : Suppl:61, 1972.
Artigo
em Alemão
| MEDLINE | ID: mdl-4341226
13.
Dependence of age-specific incidence of acute myeloid leukemia on karyotype.
Blood
; 98(12): 3500, 2001 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11732508