Detalhe da pesquisa
1.
Chorioangioma: a single tertiary care center retrospective study.
J Perinat Med
; 51(5): 664-674, 2023 Jun 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36809315
2.
Prenatal exome sequencing and chromosomal microarray analysis in fetal structural anomalies in a highly consanguineous population reveals a propensity of ciliopathy genes causing multisystem phenotypes.
Hum Genet
; 141(1): 101-126, 2022 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34853893
3.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1182-1201, 2019 06 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31130284
4.
KIAA1109 Variants Are Associated with a Severe Disorder of Brain Development and Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 102(1): 116-132, 2018 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29290337
5.
Knowledge and attitudes regarding non-invasive prenatal testing among women in Saudi Arabia.
Prenat Diagn
; 41(10): 1343-1350, 2021 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34159638
6.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med
; 21(3): 736-742, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30237576
7.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet
; 95(2): 310-319, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30561787
8.
Bialleleic PKD1 mutations underlie early-onset autosomal dominant polycystic kidney disease in Saudi Arabian families.
Pediatr Nephrol
; 34(9): 1615-1623, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31079206
9.
Correction to: Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 137(1): 105-109, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29288388
10.
Corrigendum: Autozygosity reveals recessive mutations and novel mechanisms in dominant genes: implications in variant interpretation.
Genet Med
; 20(3): 380, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29300385
11.
Molecular autopsy in maternal-fetal medicine.
Genet Med
; 20(4): 420-427, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28749478
12.
The genetic landscape of familial congenital hydrocephalus.
Ann Neurol
; 81(6): 890-897, 2017 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28556411
13.
Identification of a novel MKS locus defined by TMEM107 mutation.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5211-8, 2015 Sep 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26123494
14.
Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 136(11-12): 1419-1429, 2017 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28940097
15.
The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes.
Hum Genet
; 136(8): 921-939, 2017 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28600779
16.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 105(4): 879, 2019 Oct 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31585110
17.
Autozygosity reveals recessive mutations and novel mechanisms in dominant genes: implications in variant interpretation.
Genet Med
; 19(10): 1144-1150, 2017 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28383543
18.
Genetic spectrum of Saudi Arabian patients with antenatal cystic kidney disease and ciliopathy phenotypes using a targeted renal gene panel.
J Med Genet
; 53(5): 338-47, 2016 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26862157
19.
Mutation in MPDZ causes severe congenital hydrocephalus.
J Med Genet
; 50(1): 54-8, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23240096
20.
Management of twin reversed arterial perfusion sequence: eight cases over 13 years.
Ann Saudi Med
; 43(4): 199-203, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37554025