Detalhe da pesquisa
1.
CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials.
Hum Mutat
; 42(4): 323-341, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33538369
2.
Identification of a Novel Homozygous Nonsense Mutation Confirms the Implication of GNAT1 in Rod-Cone Dystrophy.
PLoS One
; 11(12): e0168271, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27977773