Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 2 de 2
Filtrar
Mais filtros

Base de dados
Ano de publicação
Tipo de documento
Intervalo de ano de publicação
1.
Eur J Pediatr ; 169(11): 1403-7, 2010 Nov.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-20499091

RESUMO

Genetic conditions are increasingly recognised as a cause of multisystem diseases in children. We report a 6-year-old boy with hypohidrotic ectodermal dysplasia, immunodeficiency, osteopetrosis and lymphoedema, associated with a novel mutation in the NF-κß essential modulator (NEMO) gene. He is the longest surviving of three reported boys with these clinical features. Hypohidrotic ectodermal dysplasia, a congenital disorder of teeth, hair and eccrine sweat glands is most commonly inherited as an X-linked recessive trait. Associated immunodeficiency (HED-ID) may give rise to serious infections in early life. Mutations in the NEMO gene give rise to a heterogeneous group of disorders, including the X-linked dominant disorder incontinentia pigmenti. This is characterised by typical skin changes leading to linear pigmentary change and variable associated features; in males, prenatal death usually occurs. Our patient, like one if the previous cases and all of their mothers, demonstrates features of incontinentia pigmenti.


Assuntos
DNA/genética , Quinase I-kappa B/genética , Síndromes de Imunodeficiência/genética , Linfedema/genética , Mutação , Osteoporose/genética , Criança , Análise Mutacional de DNA , Displasia Ectodérmica/complicações , Displasia Ectodérmica/genética , Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1 , Humanos , Síndromes de Imunodeficiência/complicações , Incontinência Pigmentar/complicações , Linfedema/complicações , Masculino , Osteoporose/complicações
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA