Detalhe da pesquisa
1.
Using large clinical data sets to infer pathogenicity for rare copy number variants in autism cohorts.
Mol Psychiatry
; 18(10): 1090-5, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23044707
2.
Deletions of a differentially methylated CpG island at the SNRPN gene define a putative imprinting control region.
Nat Genet
; 8(1): 52-8, 1994 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7987392
3.
Gene dosage is a mechanism for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
Nat Genet
; 1(1): 29-33, 1992 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1301995
4.
Graded reduction of Pafah1b1 (Lis1) activity results in neuronal migration defects and early embryonic lethality.
Nat Genet
; 19(4): 333-9, 1998 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9697693
5.
Towards an evidence-based process for the clinical interpretation of copy number variation.
Clin Genet
; 81(5): 403-12, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22097934
6.
Chromosome 17 deletions and p53 gene mutations in colorectal carcinomas.
Science
; 244(4901): 217-21, 1989 Apr 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2649981
7.
Multicolor spectral karyotyping of human chromosomes.
Science
; 273(5274): 494-7, 1996 Jul 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8662537
8.
Two NF1 translocations map within a 600-kilobase segment of 17q11.2.
Science
; 244(4908): 1087-8, 1989 Jun 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2543077
9.
Quantifying the polygenic contribution to variable expressivity in eleven rare genetic disorders.
Nat Commun
; 10(1): 4897, 2019 10 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31653860
10.
Methylation-specific PCR simplifies imprinting analysis.
Nat Genet
; 16(1): 16-7, 1997 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9140389
11.
Chromosomal localization of the genes for the vitronectin and fibronectin receptors alpha subunits and for platelet glycoproteins IIb and IIIa.
J Clin Invest
; 81(6): 1993-8, 1988 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2454952
12.
Deletion and amplification of the HGPRT locus in Chinese hamster cells.
Mol Cell Biol
; 3(6): 1086-96, 1983 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6877239
13.
Subtelomere FISH analysis of 11 688 cases: an evaluation of the frequency and pattern of subtelomere rearrangements in individuals with developmental disabilities.
J Med Genet
; 43(6): 478-89, 2006 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16199540
14.
LIS1: from cortical malformation to essential protein of cellular dynamics.
Trends Neurosci
; 24(9): 489-92, 2001 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11506866
15.
Deletion within the D17S34 locus in a primitive neuroectodermal tumor.
Cancer Res
; 57(1): 32-4, 1997 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8988035
16.
Spatial organization of ABR and CRK genes on human chromosome band 17p13.3.
Oncogene
; 10(5): 1009-11, 1995 Mar 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7898918
17.
Localization of myeloperoxidase to the long arm of human chromosome 17: relationship to the 15; 17 translocation of acute promyelocytic leukemia.
Oncogene
; 1(3): 319-22, 1987.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2838781
18.
The dynamic nature and evolutionary history of subtelomeric and pericentromeric regions.
Cytogenet Genome Res
; 108(1-3): 22-5, 2005.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15545712
19.
"New microdeletion syndromes: complex, but no new paradigms".
J Med Genet
; 46(8): 576, 2009 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19648125
20.
Organisation of the pericentromeric region of chromosome 15: at least four partial gene copies are amplified in patients with a proximal duplication of 15q.
J Med Genet
; 39(3): 170-7, 2002 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11897815