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1.
Nat Commun ; 12(1): 7126, 2021 12 08.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34880204

RESUMO

DNA double-strand breaks are a major threat to cellular survival and genetic integrity. In addition to high fidelity repair, three intrinsically mutagenic DNA break repair routes have been described, i.e. single-strand annealing (SSA), polymerase theta-mediated end-joining (TMEJ) and residual ill-defined microhomology-mediated end-joining (MMEJ) activity. Here, we identify C. elegans Helicase Q (HELQ-1) as being essential for MMEJ as well as for SSA. We also find HELQ-1 to be crucial for the synthesis-dependent strand annealing (SDSA) mode of homologous recombination (HR). Loss of HELQ-1 leads to increased genome instability: patchwork insertions arise at deletion junctions due to abortive rounds of polymerase theta activity, and tandem duplications spontaneously accumulate in genomes of helq-1 mutant animals as a result of TMEJ of abrogated HR intermediates. Our work thus implicates HELQ activity for all DSB repair modes guided by complementary base pairs and provides mechanistic insight into mutational signatures common in HR-defective cancers.


Assuntos
Proteínas de Caenorhabditis elegans , Quebras de DNA de Cadeia Dupla , DNA Helicases , Reparo do DNA , Animais , Caenorhabditis elegans/genética , Proteínas de Caenorhabditis elegans/genética , DNA , Reparo do DNA por Junção de Extremidades , DNA Helicases/genética , Instabilidade Genômica , Recombinação Homóloga , Mutação
2.
Chest ; 106(4): 1278-9, 1994 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-7924515

RESUMO

Infection with Rhodococcus equi has been described as a cause of cavitary pneumonia in AIDS patients. We report such a case, complicated by bacteremia, tamponade, and possible brain and liver abscesses. Medical treatment was successful with pericardiocentesis and antibiotherapy with teicoplanin, gentamicin, clarithromycin, rifampicin, supplemented by empirical treatment of cerebral toxoplasmosis. Antibiotherapy was terminated after 6 months, without relapse 2 months later.


Assuntos
Infecções Oportunistas Relacionadas com a AIDS/complicações , Infecções por Actinomycetales/complicações , Tamponamento Cardíaco/etiologia , Pneumonia Bacteriana/complicações , Rhodococcus equi , Infecções Oportunistas Relacionadas com a AIDS/tratamento farmacológico , Infecções Oportunistas Relacionadas com a AIDS/microbiologia , Infecções por Actinomycetales/tratamento farmacológico , Adulto , Antibacterianos , Tamponamento Cardíaco/diagnóstico por imagem , Tamponamento Cardíaco/terapia , Quimioterapia Combinada/uso terapêutico , Humanos , Masculino , Pericardiectomia , Pneumonia Bacteriana/tratamento farmacológico , Pneumonia Bacteriana/microbiologia , Radiografia
3.
Arch Mal Coeur Vaiss ; 85(4): 453-6, 1992 Apr.
Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-1642507

RESUMO

The authors report a case of angiosarcoma of the descending thoracic aorta presenting with a metastasis of the small intestine. This is a very rare tumour in this localisation, two cases having been described among the 28 cases of aortic tumour reported in the literature.


Assuntos
Aorta Torácica , Hemangiossarcoma , Neoplasias Intestinais/secundário , Diagnóstico por Imagem , Humanos , Neoplasias Intestinais/patologia , Masculino , Pessoa de Meia-Idade
4.
Rev Mal Respir ; 11(3): 301-3, 1994.
Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-8041997

RESUMO

We report a case of pulmonary malakoplakia in a patient suffering from AIDS secondary to a Rhodococcus equi pneumonia. The association between these two pathologies only occurring in the immunodepressed does not seen fortuitous. Deficiency in cellular immunity and macrophage cellular activity as well as failure of intracellular bactericidal and phagolysosomal function are very probably the links. The treatment of this opportunistic germ rests on prolonged poly-antibiotic therapy or indeed surgical excision.


Assuntos
Infecções Oportunistas Relacionadas com a AIDS/diagnóstico , Infecções por Actinomycetales/diagnóstico , Pneumopatias/diagnóstico , Malacoplasia/diagnóstico , Rhodococcus equi , Infecções Oportunistas Relacionadas com a AIDS/complicações , Infecções Oportunistas Relacionadas com a AIDS/terapia , Infecções por Actinomycetales/complicações , Infecções por Actinomycetales/terapia , Adulto , Antibacterianos/uso terapêutico , Biópsia , Humanos , Pneumopatias/complicações , Pneumopatias/terapia , Malacoplasia/complicações , Malacoplasia/terapia , Masculino , Tomografia Computadorizada por Raios X
5.
Rev Pneumol Clin ; 51(4): 253-6, 1995.
Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-7501945

RESUMO

The authors report 3 cases of peri-emphysematous lung infection associated with the development of air-fluid level in pre-existing emphysematous bullae. Prolonged observation revealed that both bullae and fluid disappeared completely or partially after short antibiotic treatment. The review of literature show that this favourable evolution has not often been described and that these pictures must be to differentiate from lung abscess.


Assuntos
Pneumonia Bacteriana/etiologia , Edema Pulmonar/complicações , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Pneumonia Bacteriana/diagnóstico por imagem , Pneumonia Bacteriana/fisiopatologia , Edema Pulmonar/diagnóstico por imagem , Edema Pulmonar/fisiopatologia , Radiografia , Fatores de Tempo
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