Detalhe da pesquisa
1.
Wide range of phenotypic severity in individuals with late truncations unique to the predominant CDKL5 transcript in the brain.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3516-3524, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35934918
2.
A novel de novo intronic variant in ITPR1 causes Gillespie syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2315-2324, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33949769
3.
Clinically severe CACNA1A alleles affect synaptic function and neurodegeneration differentially.
PLoS Genet
; 13(7): e1006905, 2017 Jul.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-28742085
4.
Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(2): 318-36, 2016 08 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27486776
5.
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes.
Am J Hum Genet
; 99(4): 831-845, 2016 Oct 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27640307
6.
Genetic causes of optic nerve hypoplasia.
J Med Genet
; 54(7): 441-449, 2017 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28501829
7.
Whole-exome sequencing in the molecular diagnosis of individuals with congenital anomalies of the kidney and urinary tract and identification of a new causative gene.
Genet Med
; 19(4): 412-420, 2017 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27657687
8.
CORRIGENDUM: The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 19(8): 962, 2017 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28777376
9.
The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 18(11): 1143-1150, 2016 11.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26986877
10.
Autosomal recessive posterior column ataxia with retinitis pigmentosa caused by novel mutations in the FLVCR1 gene.
Int J Neurosci
; 125(1): 43-9, 2015 Jan.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24628582
11.
BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus.
Nat Genet
; 38(5): 521-4, 2006 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16582908
12.
Exome sequencing of a patient with suspected mitochondrial disease reveals a likely multigenic etiology.
BMC Med Genet
; 14: 83, 2013 Aug 16.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-23947751
13.
Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome.
Nat Genet
; 36(9): 989-93, 2004 Sep.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-15314642
14.
Mutations in SPATA7 cause Leber congenital amaurosis and juvenile retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 84(3): 380-7, 2009 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19268277
15.
30-year follow-up of a patient with classic citrullinemia.
Mol Genet Metab
; 106(2): 248-50, 2012 Jun.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-22494546
16.
Risk of cataract in persons with cytomegalovirus retinitis and the acquired immune deficiency syndrome.
Ophthalmology
; 119(11): 2343-50, 2012 Nov.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-22853972
17.
Dissection of epistasis in oligogenic Bardet-Biedl syndrome.
Nature
; 439(7074): 326-30, 2006 Jan 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16327777
18.
Potential involvement of more than one locus in trait manifestation for individuals with Leber congenital amaurosis.
Hum Genet
; 129(3): 319-27, 2011 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21153841
19.
Early-onset severe neuromuscular phenotype associated with compound heterozygosity for OPA1 mutations.
Mol Genet Metab
; 103(4): 383-7, 2011 Aug.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-21636302
20.
Exome capture sequencing identifies a novel mutation in BBS4.
Mol Vis
; 17: 3529-40, 2011.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-22219648