Genetic heterogeneity in primary congenital glaucoma

A visäo clássica sobre o mecanismo de herança do Glaucoma Congênito Primário (GCP) é a de que essa anomalia é transmitida de modo autossômico recessivo. Entretanto, a análise de amostras encontradas na literatura, bem como de uma amostra colhida pela autora, mostra que o GCP é, na verdade, uma entidade genética heterogênea, visto que foi possível dectar pelo menos duas formas autossômicas monogênicas dessa doença, sendo uma recessiva e outra dominante. A etiologia do GCP permanece indefinida, porém, em um grande número de casos. Uma investigaçäo aprofundada dessa anomalia sob o ponto de vista genético-clínicoc será necessária tanto para o geneticista quanto para o oftalmologista

Bloom syndrome in a Brazilian child

Os autores descrevem o caso de um menino com quadro clínico característico da síndrome de Bloom e uma alta freqüência quadrirradiais, quebras cromossômicas e outras aberraçöes cromossômicas estruturais

Autosomal recessive anterior chamber dysgenesis

Descreve-se o caso de dois irmäos portadores de disgenesia da câmara anterior do olho associada a glaucoma, cujos genitores eram normais e consangüíneos. Um raro padräo de herança autossômico recessivo parece ser o mais provável neste caso

Partial trisomy 10q in a child born to a woman with a reciprocal translocation t (7;10) (p22;q24): case report and review of the literature

Descreve-se uma dupl(10) (q24 - qter) em uma menina cuja mäe possui uma translocaçäo equilibrada t(7;10) (p22;q24)> Säo ainda revisados 46 casos de trissomia parcial 10q com respeito a caracteres clínicos e citogenéticos