Detalhe da pesquisa
1.
Hereditary cancer testing in a diverse sample across three breast imaging centers.
Breast Cancer Res Treat
; 203(2): 365-372, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37861889
2.
Role of genetic analysis of products of conception and PGT in managing early pregnancy loss.
Reprod Biomed Online
; 49(1): 103738, 2023 Nov 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38701633
3.
Maternal Sex Chromosome Aneuploidy Identified through Noninvasive Prenatal Screening: Clinical Profile and Patient Experience.
Am J Perinatol
; 2023 Aug 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37433314
4.
Neutropenia in Barth syndrome: characteristics, risks, and management.
Curr Opin Hematol
; 26(1): 6-15, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30451719
5.
Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification.
Neurogenetics
; 14(1): 11-22, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23334463
6.
Genomic and genic deletions of the FOX gene cluster on 16q24.1 and inactivating mutations of FOXF1 cause alveolar capillary dysplasia and other malformations.
Am J Hum Genet
; 84(6): 780-91, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19500772
7.
Relationship between paternal factors and embryonic aneuploidy of paternal origin.
Fertil Steril
; 118(2): 281-288, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35637025
8.
Novel ploidy analysis in ectopic pregnancy.
F S Rep
; 2(1): 67-71, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34223275
9.
Single-nucleotide polymorphism microarray detects molar pregnancies in 3% of miscarriages.
Fertil Steril
; 112(4): 700-706, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31395308
10.
Identification of copy number variants associated with BPES-like phenotypes.
Hum Genet
; 124(5): 489-98, 2008 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18953567
11.
Incidence of the 22q11.2 deletion in a large cohort of miscarriage samples.
Mol Cytogenet
; 10: 6, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28293297
12.
Reliability of 46,XX results on miscarriage specimens: a review of 1,222 first-trimester miscarriage specimens.
Fertil Steril
; 101(1): 178-82, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24182409
13.
Genomic imbalance in products of conception: single-nucleotide polymorphism chromosomal microarray analysis.
Obstet Gynecol
; 124(2 Pt 1): 202-209, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25004334
14.
Molecular analysis of congenital scoliosis: a candidate gene approach.
Hum Genet
; 116(5): 416-9, 2005 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15717203
15.
Craniosynostosis: another feature of the 22q11.2 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 136A(4): 358-62, 2005 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16001439
16.
Congenital scoliosis and vertebral malformations: characterization of segmental defects for genetic analysis.
J Pediatr Orthop
; 24(6): 674-82, 2004.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15502569
17.
Increased prevalence of unprovoked seizures in patients with a 22q11.2 deletion.
Am J Med Genet A
; 129A(1): 29-34, 2004 Aug 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15266612
18.
Aberrant interchromosomal exchanges are the predominant cause of the 22q11.2 deletion.
Hum Mol Genet
; 13(4): 417-28, 2004 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14681306
19.
Identification of a submicroscopic deletion of SHH associated with the holoprosencephaly spectrum by array-based CGH.
Clin Genet
; 69(4): 367-9, 2006 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16630174