Detalhe da pesquisa
1.
Dominant mutation of CCDC78 in a unique congenital myopathy with prominent internal nuclei and atypical cores.
Am J Hum Genet
; 91(2): 365-71, 2012 Aug 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22818856
2.
Mutations in KCND3 cause spinocerebellar ataxia type 22.
Ann Neurol
; 72(6): 859-69, 2012 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23280837
3.
Homozygous splice mutation in CWF19L1 in a Turkish family with recessive ataxia syndrome.
Neurology
; 83(23): 2175-82, 2014 Dec 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25361784