Detalhe da pesquisa
1.
Duplications in addition to terminal deletions are present in a proportion of ring chromosomes: clues to the mechanisms of formation.
J Med Genet
; 45(3): 147-54, 2008 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18006671
2.
Clinical spectrum of immunodeficiency, centromeric instability and facial dysmorphism (ICF syndrome).
J Med Genet
; 45(2): 93-9, 2008 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17893117
3.
Cryptic deletions are a common finding in "balanced" reciprocal and complex chromosome rearrangements: a study of 59 patients.
J Med Genet
; 44(12): 750-62, 2007 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17766364
4.
DNMT3B mutations and DNA methylation defect define two types of ICF syndrome.
Hum Mutat
; 25(1): 56-63, 2005 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15580563
5.
G2-phase radiation response in lymphoblastoid cell lines from Nijmegen breakage syndrome.
Cell Prolif
; 35(2): 93-104, 2002 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11952644
6.
The role of Yp in sex determination: new evidence from X/Y translocations.
Am J Med Genet
; 12(2): 175-84, 1982 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6954848
7.
Dup(3)(p2----pter) in two families, including one infant with cyclopia.
Am J Med Genet
; 20(2): 341-8, 1985 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-3919583
8.
Mild phenotype associated with inv dup 8 (q21.2-q22.3) of maternal origin.
Am J Med Genet
; 62(2): 160-3, 1996 Mar 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8882396
9.
Cytogenetics of multiple endocrine neoplasia syndromes. I. Two different, unique clonal chromosome changes in a medullary thyroid carcinoma and in a C-cell thyroid hyperplasia.
Cancer Genet Cytogenet
; 59(1): 51-3, 1992 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1348208
10.
Cytogenetics of multiple endocrine neoplasia syndromes. III. Analysis of an insulinoma from a subject with MEN 1 by chromosome painting.
Cancer Genet Cytogenet
; 70(1): 68-70, 1993 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8106142
11.
Cytogenetics of multiple endocrine neoplasia syndrome. II. Chromosome abnormalities in an insulinoma and a glucagonoma from two subjects with MEN1.
Cancer Genet Cytogenet
; 63(1): 17-21, 1992 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1358429
12.
Chromosome abnormalities in lymphocytes and fibroblasts of subjects with multiple endocrine neoplasia type 1.
Cancer Genet Cytogenet
; 52(1): 85-92, 1991 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1672620
13.
Chromosomal sensitivity to clastogenic agents and cell cycle perturbations in Nijmegen breakage syndrome lymphoblastoid cell lines.
Int J Radiat Biol
; 71(1): 41-9, 1997 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9020962
14.
Impaired p53-mediated DNA damage response, cell-cycle disturbance and chromosome aberrations in Nijmegen breakage syndrome lymphoblastoid cell lines.
Int J Radiat Biol
; 75(5): 583-91, 1999 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10374940
15.
A novel mutation and novel features in Nijmegen breakage syndrome.
J Med Genet
; 38(2): 113-7, 2001 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11288710
16.
Selective disruption of muscle and brain-specific BPAG1 isoforms in a girl with a 6;15 translocation, cognitive and motor delay, and tracheo-oesophageal atresia.
J Med Genet
; 41(6): e71, 2004 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15173237
17.
[Partial deletion of the short arm of the X chromosome in a patient with a monolateral ovarian streak]. / Delezione parziale del braccio corto di un cromosoma X in paziente con streak ovarico monolaterale.
Minerva Ginecol
; 36(3): 95-9, 1984 Mar.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-6728290
18.
[Some psychological aspects in geriatric surgery. Patient and surgeon confronted with surgical intervention]. / Alcuni aspetti psicologici in chirurgia geriatrica. Paziente e chirurgo di fronte all'intervento.
G Gerontol
; 15(4): 491-6, 1967 Apr.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-5605007
19.
[Factors predisposing to chromosome pathology]. / Fattori predisponenti alla patologia cromosomica.
Pathologica
; 75 Suppl: 96-102, 1983.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-6240016
20.
The Cd technique identifies a specific structure related to centromeric function.
Hum Genet
; 67(2): 214-5, 1984.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6745941