Pesquisa | BVS IEC

Expanding the Spectrum of AP5Z1-Related Hereditary Spastic Paraplegia (HSP-SPG48): A Multicenter Study on a Rare Disease.

Breza, Marianthi; Hirst, Jennifer; Chelban, Viorica; Banneau, Guillaume; Tissier, Laurène; Kol, Bophara; Bourinaris, Thomas; Said, Samia A; Péréon, Yann; Heinzmann, Anna; Debs, Rabab; Juntas-Morales, Raul; Martinez, Victoria G; Camdessanche, Jean P; Scherer-Gagou, Clarisse; Zola, Jean-Médard; Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni; Efthymiou, Stephanie; Vavougios, George; Velonakis, Georgios; Stamelou, Maria; Tzartos, John; Potagas, Constantin; Zambelis, Thomas; Mariotti, Caterina; Blackstone, Craig; Vandrovcova, Jana; Mavridis, Theodoros; Kartanou, Chrisoula; Stefanis, Leonidas; Wood, Nicholas; Karadima, Georgia; LeGuern, Eric; Koutsis, Georgios; Houlden, Henry; Stevanin, Giovanni.

Mov Disord ; 36(4): 1034-1038, 2021 04.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33543803

Assuntos

Paraplegia Espástica Hereditária , Humanos , Mutação , Linhagem , Fenótipo , Doenças Raras , Paraplegia Espástica Hereditária/diagnóstico , Paraplegia Espástica Hereditária/genética

An unusual way of diagnosing sickle-cell disease.

Berend, Kenrick; de Martinez, Victoria G M Abreu; Schnog, John-John B.

Am J Hematol ; 84(6): 371, 2009 Jun.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-18972416

Assuntos

Anemia Falciforme/diagnóstico , Adulto , Anemia Falciforme/sangue , Feminino , Humanos

Nephrotic syndrome in Kimura's disease: apropos a case of the glomerular tip lesion in an African-Caribbean male.

Loymans, Rik J B; Berend, Kenrick; Abreu de Martinez, Victoria G; Florquin, Sandrine; de Vries, Aiko P J.

NDT Plus ; 4(1): 60-2, 2011 Feb.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-25984106

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