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1.
Pediatr Dermatol ; 29(6): 768-70, 2012.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-21995291

RESUMO

This report describes a novel missense mutation in the interferon regulation factor 6 (IRF6) gene associated to facial asymmetry. This new feature widens the phenotype spectrum of Van der Woude syndrome (VWS).


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Fenda Labial/genética , Fissura Palatina/genética , Cistos/genética , Fatores Reguladores de Interferon/genética , Mutação de Sentido Incorreto , Saúde da Família , Humanos , Lactente , Lábio/anormalidades , Masculino , Linhagem , Fenótipo , Gêmeos
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