Detalhe da pesquisa
1.
TOPORS as a novel causal gene for Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2156-2163, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37227088
2.
The experience of one pediatric geneticist with telemedicine-based clinical diagnosis.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3416-3422, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35906847
3.
Expanding the clinical spectrum of biglycan-related Meester-Loeys syndrome.
NPJ Genom Med
; 9(1): 22, 2024 Mar 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38531898
4.
Clinical decision support with a comprehensive in-EHR patient tracking system improves genetic testing follow up.
J Am Med Inform Assoc
; 30(7): 1274-1283, 2023 06 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37080563