Detalhe da pesquisa
1.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36007526
2.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37267897
3.
Rapid Sequencing-Based Diagnosis of Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome.
N Engl J Med
; 384(22): 2159-2161, 2021 06 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34077649
4.
An automated 13.5 hour system for scalable diagnosis and acute management guidance for genetic diseases.
Nat Commun
; 13(1): 4057, 2022 07 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35882841