RESUMO
Leukodystrophies are a group of genetic diseases with diverse clinical features and prominent involvement of the central nervous system white matter. We describe a 27-year-old man who presented with a progressive neurological disease, and striking involvement of the brainstem and symmetrical white matter lesions on MR scanning. Having excluded several other causes of leukodystrophy, we confirmed Alexander disease when a genetic panel showed a probable pathogenic variant in GFAP: p.Leu359Pro. Clinicians should suspect Alexander disease in people with a progressive neurological motor decline who has pyramidal and bulbar signs and compatible neuroimaging.
Assuntos
Doença de Alexander , Medula Cervical , Masculino , Humanos , Adulto , Doença de Alexander/complicações , Doença de Alexander/diagnóstico por imagem , Doença de Alexander/genética , Proteína Glial Fibrilar Ácida/genética , Medula Cervical/patologia , Tronco Encefálico/diagnóstico por imagem , Tronco Encefálico/patologia , Imageamento por Ressonância Magnética/métodosRESUMO
ABSTRACT This report aims to present an elderly woman with persistent delirium after hospitalization for lethargy secondary to hyponatremia. The diagnosis of pontine myelinolysis was made and there were no characteristic neurological manifestations such as pupillary changes or spastic tetraparesis. Hallucinations and personality changes were the clues to the diagnosis and should be considered an atypical manifestation of pontine myelinolysis.
RESUMO O objetivo deste relato é apresentar uma idosa que apresentou, após internação por letargia secundária à hiponatremia, delirium persistente depois da alta hospitalar. O diagnóstico de mielinólise pontina foi feito após a alta hospitalar e não houve manifestações neurológicas características, como alterações pupilares ou tetraparesia espástica. Alucinações e mudança de personalidade foram as pistas para o diagnóstico e devem ser consideradas como uma manifestação atípica de mielinólise pontina.
RESUMO
ABSTRACT. We reported a case of a 61-year-old male patient with anacusis, cerebellar syndrome, myoclonus, and frontal signs. The brain magnetic resonance imaging showed bilateral striated hyperintensity of the fluid-attenuated inversion recovery and restricted diffusion in the diffusion-weighted imaging and hypointense areas corresponding to the apparent diffusion coefficient in the cerebral cortex. The autopsy revealed positive immunohistochemistry for the PrPSc protein. Creutzfeldt-Jakob disease presenting with hearing loss is unusual.
RESUMO. Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, 61 anos, com anacusia, síndrome cerebelar, mioclonia e sinais frontais. A ressonância magnética cerebral mostrou hiperintensidade estriada bilateral do fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) e difusão restrita no diffusion-weighted imaging (DWI) e áreas hipointensas correspondendo ao coeficiente de difusão aparente no córtex cerebral. A autópsia revelou imuno-histoquímica positiva para a proteína PrPSc. A doença de Creutzfeldt-Jakob que se apresenta com perda auditiva é incomum.