Detalhe da pesquisa
1.
De novo FRMD5 Missense Variants in Patients with Childhood-Onset Ataxia, Prominent Nystagmus, and Seizures.
Mov Disord
; 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38576116
2.
Variants in ATP5F1B are associated with dominantly inherited dystonia.
Brain
; 146(7): 2730-2738, 2023 07 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36860166
3.
Expanding the spectrum of KCNJ6-related disorders: Milder phenotype with pathological startle responses.
Clin Genet
; 103(1): 103-108, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36071510
4.
Detection and Characterization of a De Novo Alu Retrotransposition Event Causing NKX2-1-Related Disorder.
Mov Disord
; 38(2): 347-353, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36420574
5.
Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.
Mov Disord
; 38(10): 1914-1924, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37485550
6.
International Genetic Testing and Counseling Practices for Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(8): 1527-1535, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37310233
7.
Genetic Testing in Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(8): 1384-1396, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37365908
8.
EIF2AK2 Missense Variants Associated with Early Onset Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(3): 485-497, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33236446
9.
MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia.
Ann Neurol
; 89(4): 828-833, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33443317
10.
Biallelic AOPEP Loss-of-Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement.
Mov Disord
; 37(1): 137-147, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34596301
11.
Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
Ann Neurol
; 88(5): 867-877, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32808683
12.
The Emerging Role of Phosphodiesterases in Movement Disorders.
Mov Disord
; 36(10): 2225-2243, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34155691
13.
Emerging and converging molecular mechanisms in dystonia.
J Neural Transm (Vienna)
; 128(4): 483-498, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33386558
14.
Dystonia genes functionally converge in specific neurons and share neurobiology with psychiatric disorders.
Brain
; 143(9): 2771-2787, 2020 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32889528
15.
De Novo Mutations in PDE10A Cause Childhood-Onset Chorea with Bilateral Striatal Lesions.
Am J Hum Genet
; 98(4): 763-71, 2016 Apr 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27058447
16.
Recessive mutations in VPS13D cause childhood onset movement disorders.
Ann Neurol
; 83(6): 1089-1095, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29518281
17.
Dystonia in ATP Synthase Defects: Reconnecting Mitochondria and Dopamine.
Mov Disord
; 39(1): 29-35, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37964479
18.
A GNAI1 Pathogenic Variant in a Case with GNAO1-Isolated Dystonia: A Modifier of Disease Severity?
Mov Disord
; 39(5): 918-920, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38419191
19.
Childhood-Onset Lower Limb Focal Dystonia Due to a NAA15 Variant: A Case Report.
Mov Disord
; 39(4): 747-749, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38380600
20.
Frequency and phenotypic spectrum of KMT2B dystonia in childhood: A single-center cohort study.
Mov Disord
; 34(10): 1516-1527, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31216378