Detalhe da pesquisa
1.
Clinical reappraisal of SHORT syndrome with PIK3R1 mutations: toward recommendation for molecular testing and management.
Clin Genet
; 89(4): 501-506, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26497935
2.
Lethal acrodysgenital dwarfism: a severe lethal condition resembling Smith-Lemli-Opitz syndrome.
J Med Genet
; 25(2): 88-95, 1988 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2831368
3.
Osteochondrodysplasias, dysostoses, disorders of calcium metabolism, congenital malformations with skeletal involvement mapped on human chromosomes.
Pediatr Radiol
; 27(5): 366-87, 1997 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9133348