Detalhe da pesquisa
1.
Familial Alzheimer's disease associated with heterozygous NPC1 mutation.
J Med Genet
; 61(4): 332-339, 2024 Mar 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37989569
2.
Primary familial brain calcification with mild phenotype due to a new PDGFB mutation.
Neurol Sci
; 43(10): 6091-6093, 2022 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35750946
3.
Co-occurrence of DMPK expansion and CLCN1 mutation in a patient with myotonia.
Neurol Sci
; 42(12): 5365-5368, 2021 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34386887
4.
NGS in Hereditary Ataxia: When Rare Becomes Frequent.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34445196
5.
The safety and effectiveness of chenodeoxycholic acid treatment in patients with cerebrotendinous xanthomatosis: two retrospective cohort studies.
Neurol Sci
; 41(4): 943-949, 2020 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31863326
6.
Myoclonus epilepsy, retinitis pigmentosa, leukoencephalopathy and cerebral calcifications associated with a novel m.5513G>A mutation in the MT-TW gene.
Biochem Biophys Res Commun
; 500(2): 158-162, 2018 06 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29625105
7.
24S-Hydroxycholesterol and Cerebellar Degeneration: Insights from SCA2.
Cerebellum
; 22(5): 1020-1022, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35851639
8.
Imaging of the thymus in myotonic dystrophy type 1.
Neurol Sci
; 39(2): 347-351, 2018 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29177794
9.
The role of dentate nuclei in human oculomotor control: insights from cerebrotendinous xanthomatosis.
J Physiol
; 595(11): 3607-3620, 2017 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28168705
10.
Evaluation of cholesterol metabolism in cerebrotendinous xanthomatosis.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 75-83, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26153518
11.
Mutations in SLC30A10 cause parkinsonism and dystonia with hypermanganesemia, polycythemia, and chronic liver disease.
Am J Hum Genet
; 90(3): 467-77, 2012 Mar 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22341971
12.
Narcolepsy is a common phenotype in HSAN IE and ADCA-DN.
Brain
; 137(Pt 6): 1643-55, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24727570
13.
Primary familial brain calcification: update on molecular genetics.
Neurol Sci
; 36(5): 787-94, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25686613
14.
Primary familial brain calcification: Genetic analysis and clinical spectrum.
Mov Disord
; 29(13): 1691-5, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25284758
15.
A suspicion index for early diagnosis and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis.
J Inherit Metab Dis
; 37(3): 421-9, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24442603
16.
Hand muscles corticomotor excitability in hereditary spastic paraparesis type 4.
Neurol Sci
; 35(8): 1287-91, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24648003
17.
Cerebellum and neuropsychiatric disorders: insights from ARSACS.
Neurol Sci
; 35(1): 95-7, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24318559
18.
Spinocerebellar ataxia 27B: a frequent and slowly progressive autosomal-dominant cerebellar ataxia-experience from an Italian cohort.
J Neurol
; 2024 Jun 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38886208
19.
Long-term bone density evaluation in cerebrotendinous xanthomatosis: evidence of improvement after chenodeoxycholic acid treatment.
Calcif Tissue Int
; 92(3): 282-6, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23212544
20.
Brachial plexopathy due to breast cancer metastases: electrophysiological and imaging findings.
Neurol Sci
; 39(8): 1503-1505, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29546605