Detalhe da pesquisa
1.
CHARGE and Kabuki Syndromes: Gene-Specific DNA Methylation Signatures Identify Epigenetic Mechanisms Linking These Clinically Overlapping Conditions.
Am J Hum Genet
; 100(5): 773-788, 2017 May 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28475860
2.
A contiguous microdeletion syndrome at Xp23.13 with non-obstructive azoospermia and congenital cataracts.
J Assist Reprod Genet
; 37(2): 471-475, 2020 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31916079
3.
Identification of a dominant MYH11 causal variant in chronic intestinal pseudo-obstruction: Results of whole-exome sequencing.
Clin Genet
; 96(5): 473-477, 2019 11.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-31389005
4.
Ataxia, dementia, and hypogonadotropism caused by disordered ubiquitination.
N Engl J Med
; 368(21): 1992-2003, 2013 May 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23656588
5.
Correction to: A contiguous microdeletion syndrome at Xp22.13 with non-obstructive azoospermia and congenital cataracts.
J Assist Reprod Genet
; 38(9): 2501, 2021 Sep.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-34146212
6.
Biallelic mutations in huntington disease: A new case with just one affected parent, review of the literature and terminology.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1152-60, 2015 May.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-25736541
7.
A palindrome-mediated recurrent translocation with 3:1 meiotic nondisjunction: the t(8;22)(q24.13;q11.21).
Am J Hum Genet
; 87(2): 209-18, 2010 Aug 13.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-20673865
8.
Prenatal diagnosis of chronic intestinal pseudo-obstruction and paternal somatic mosaicism for the ACTG2 pathogenic variant.
Prenat Diagn
; 37(12): 1254-1256, 2017 12.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-29072330
9.
TFAP2A mutations result in branchio-oculo-facial syndrome.
Am J Hum Genet
; 82(5): 1171-7, 2008 May.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-18423521
10.
Partial trisomy 8 mosaicism due to a pseudoisodicentric chromosome 8.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1740-4, 2011 Jul.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-21671393
11.
Genotype-phenotype analysis of the branchio-oculo-facial syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 22-32, 2011 Jan.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204207
12.
A neuroligin-4 missense mutation associated with autism impairs neuroligin-4 folding and endoplasmic reticulum export.
J Neurosci
; 29(35): 10843-54, 2009 Sep 02.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19726642
13.
Mosaic Down syndrome in a patient with low-level mosaicism detected by microarray.
Am J Med Genet A
; 152A(12): 3154-6, 2010 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-21108401
14.
Novel de novo PCDH19 mutations in three unrelated females with epilepsy female restricted mental retardation syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(10): 2475-81, 2010 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-20830798
15.
A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome.
Eur J Hum Genet
; 28(10): 1422-1431, 2020 10.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-32483341
16.
Prenatal molecular diagnosis of tuberous sclerosis complex.
Am J Obstet Gynecol
; 200(3): 321.e1-6, 2009 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19254590
17.
Neuroimaging findings in macrocephaly-capillary malformation: a longitudinal study of 17 patients.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 2981-3008, 2007 Dec 15.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-18000912
18.
Dental issues in lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome: An autosomal dominant condition with clinical and genetic variability.
J Am Dent Assoc
; 148(3): 157-163, 2017 03.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-28043400
19.
Prenatal and postnatal characterization of a de novo Xq22.1 terminal deletion.
Genet Test
; 10(4): 272-6, 2006.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-17253933
20.
The Genetics of Benign Paroxysmal Torticollis of Infancy: Is There an Association With Mutations in the CACNA1A Gene?
J Child Neurol
; 31(8): 1057-61, 2016 07.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26961263